{"id":44961,"date":"2022-06-23T14:09:40","date_gmt":"2022-06-23T18:09:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/06\/23\/a-historia-da-duplicacao-7q11-23-de-evan\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:13","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:13","slug":"a-historia-da-duplicacao-7q11-23-de-evan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2022\/06\/23\/a-historia-da-duplicacao-7q11-23-de-evan\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria da duplica\u00e7\u00e3o 7q11.23 de Evan"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/strong><\/h3>\n

Evan \u00e9 um irm\u00e3o amoroso. Ele gosta de assistir a filmes e jogar jogos de tabuleiro com seus irm\u00e3os. \u00c0 medida que os tr\u00eas entram na adolesc\u00eancia, fica mais dif\u00edcil encontrar tempo para se reunir com a fam\u00edlia. O mundo social e os interesses de Evan s\u00e3o mais restritos do que os de seus irm\u00e3os. \u00c9 um desafio!<\/p>\n

O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Gostamos de andar de bicicleta, assistir a filmes e fazer stand up comedy. Gostamos de f\u00e9rias e aventuras em fam\u00edlia. Somos um pouco “gourmets” e adoramos encontrar novos restaurantes ou receitas. Especialmente o Evan!<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/strong><\/h3>\n

Nossa maior dificuldade como fam\u00edlia \u00e9 encontrar atividades e interesses que possamos compartilhar juntos. Todas as pessoas s\u00e3o \u00fanicas e diferentes, mas ter um membro da fam\u00edlia com uma defici\u00eancia de desenvolvimento acrescenta um novo grau de dificuldade. Muitas vezes, precisamos basear as decis\u00f5es familiares em maneiras de sermos inclusivos e acomodarmos as necessidades ou limita\u00e7\u00f5es de Evan.<\/p>\n

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/strong><\/h3>\n

Evan tem um \u00f3timo senso de humor. Ele sempre tenta ver o melhor nas pessoas e nas situa\u00e7\u00f5es, e \u00e9 capaz at\u00e9 mesmo de tirar sarro de si mesmo, algo que muitas pessoas neurot\u00edpicas n\u00e3o conseguem fazer.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas?<\/strong><\/h3>\n

A medicina tem feito avan\u00e7os incr\u00edveis na compreens\u00e3o do papel da gen\u00e9tica no autismo e nas nuances das condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras subjacentes. Infelizmente, na comunidade, o conhecimento e a compreens\u00e3o est\u00e3o muito aqu\u00e9m. Em nossa experi\u00eancia com as escolas e os centros regionais, eles s\u00f3 conhecem os principais diagn\u00f3sticos e tudo o mais \u00e9 descartado e recebe pouca aten\u00e7\u00e3o ou recursos. O Searchlight oferece uma maneira de unir as condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras e o autismo, relacionando-os de uma forma que acreditamos que ajudar\u00e1 a promover maior conscientiza\u00e7\u00e3o e acesso aos programas e servi\u00e7os necess\u00e1rios para os indiv\u00edduos afetados.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/strong><\/h3>\n
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Diferentemente de outros estudos, o Searchlight estudar\u00e1 a duplica\u00e7\u00e3o 7q11.23 como um grupo, independentemente do diagn\u00f3stico de autismo. Como muitos de nossos membros afetados t\u00eam fortes componentes de autismo, mas podem n\u00e3o atender a todos os crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico, somente com a inclus\u00e3o de todos os membros \u00e9 que os pesquisadores podem realmente obter informa\u00e7\u00f5es sobre os pap\u00e9is que nossas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem desempenhar nos tra\u00e7os e comportamentos autistas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n

As fam\u00edlias da Duplica\u00e7\u00e3o 7q11.23 realizaram sua primeira confer\u00eancia nacional em 2018. Foi incr\u00edvel ver como muitos dos indiv\u00edduos afetados eram parecidos, mas tamb\u00e9m ver aspectos do meu filho que eram exclusivos dele. O encontro com outras fam\u00edlias pode fornecer informa\u00e7\u00f5es e interven\u00e7\u00f5es pr\u00e1ticas, mas tamb\u00e9m ajuda a colocar em foco quais tra\u00e7os podem ser “arraigados” e mais dif\u00edceis de mudar e quais comportamentos podem ser mais uma fase passageira ou mais f\u00e1ceis de serem direcionados.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Acho que esperamos muito tempo para buscar um diagn\u00f3stico formal de autismo. Evan passou por muitas terapias e interven\u00e7\u00f5es diferentes desde muito cedo. Recebemos os resultados gen\u00e9ticos aos 9 anos de idade, mas ele n\u00e3o foi formalmente avaliado quanto ao autismo por alguns anos depois disso. A maioria dos servi\u00e7os necess\u00e1rios para a transi\u00e7\u00e3o para a vida adulta e al\u00e9m \u00e9 mais acess\u00edvel com um diagn\u00f3stico formal de autismo. Eu recomendaria que as fam\u00edlias que receberem uma confirma\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica positiva procurem uma avalia\u00e7\u00e3o de autismo nesse momento.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/strong><\/h3>\n

O papel dos fatores ambientais nas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de novo que levam \u00e0 duplica\u00e7\u00e3o do 7q11.23. Existe um risco maior de que membros da fam\u00edlia atualmente n\u00e3o afetados apresentem altera\u00e7\u00f5es de novo semelhantes nas gera\u00e7\u00f5es seguintes?<\/p>\n

H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n

Esse projeto parece ser muito importante para a compreens\u00e3o do papel da gen\u00e9tica no autismo. Tamb\u00e9m parece ser uma maneira incr\u00edvel de criar uma grande comunidade e levar mais pesquisa e conscientiza\u00e7\u00e3o a muitas comunidades pequenas que, de outra forma, talvez n\u00e3o tivessem uma voz t\u00e3o importante.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Saiba mais sobre a hist\u00f3ria da duplica\u00e7\u00e3o 7q11.23 do Evan.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":43941,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44961"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44961"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44961\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44975,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44961\/revisions\/44975"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/43941"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44961"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44961"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44961"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}