{"id":44945,"date":"2022-04-03T11:45:10","date_gmt":"2022-04-03T15:45:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/04\/03\/a-historia-da-doenca-rara-de-tommy\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:12","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:12","slug":"a-historia-da-doenca-rara-de-tommy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2022\/04\/03\/a-historia-da-doenca-rara-de-tommy\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria da doen\u00e7a rara de Tommy"},"content":{"rendered":"

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Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Oh, uau. Nossa fam\u00edlia \u00e9 dedicada e amorosa, com certeza. Passar tempo juntos \u00e9 o mais importante para n\u00f3s e, em particular, passar tempo com seu irm\u00e3o mais velho \u00e9 o ponto alto para Tommy. Adoramos torcer por qualquer time esportivo local, nadar, pintar juntos e simplesmente estar perto uns dos outros. Tommy e seu irm\u00e3o mais velho compartilham o v\u00ednculo mais incr\u00edvel e n\u00e3o h\u00e1 nada que aque\u00e7a mais meu cora\u00e7\u00e3o do que ver os dois juntos. O amor, a paci\u00eancia, a compaix\u00e3o… t\u00e3o aben\u00e7oados.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

F\u00e9rias em fam\u00edlia em Cape Cod, caminhadas pela vizinhan\u00e7a ou passeios em nosso carrinho de golfe, jogar pedras nos lagos locais, estar na comunidade e apoiar as equipes esportivas da escola local. Artesanato, como pintura, arte com adesivos e pr\u00e1tica de escrita. Visita com seu irm\u00e3o mais velho.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/strong><\/h3>\n

N\u00e3o h\u00e1 apenas um desafio com um Tommy infantil da Syngap. Agora ele est\u00e1 com quase 22 anos e os comportamentos agressivos se tornaram muito mais dif\u00edceis de controlar devido \u00e0 sua for\u00e7a e tamanho. Em seguida, as convuls\u00f5es (LGS) e a incapacidade de ter um bom controle s\u00e3o outros grandes desafios. Todos os dias, Tommy tem v\u00e1rias convuls\u00f5es em uma das formas variadas que ele tem. E acho que nossa terceira defici\u00eancia intelectual e dificuldade de comunica\u00e7\u00e3o s\u00e3o t\u00e3o significativas por causa disso. H\u00e1 uma frustra\u00e7\u00e3o intensa que acontece quando n\u00e3o entendemos e que leva a colapsos \u00e9picos. Somos pegos em um loop quase infinito regularmente. E em apenas alguns meses, ele deixar\u00e1 a educa\u00e7\u00e3o especial e a rotina que teve por tanto tempo. Al\u00e9m da pandemia, o pr\u00f3ximo obst\u00e1culo \u00e9 encontrar assist\u00eancia domiciliar de apoio e um programa diurno para substituir a escola.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/strong><\/h3>\n

Tommy s\u00f3 foi diagnosticado quando tinha 17,5 anos de idade. Sem pesquisa e progresso, o Syngap nunca teria sido descoberto. Sempre participei com Tommy de todas as pesquisas que pude, pois sei que, sem elas, nunca encontraremos um tratamento ou uma cura.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre variantes gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Sou membro do Simons Searchlight<\/span> desde nosso diagn\u00f3stico e sou totalmente a favor da ajuda! Cresci com um pai m\u00e9dico que dedica sua vida \u00e0 pesquisa e acredito em sua import\u00e2ncia.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n

Existem muitas varia\u00e7\u00f5es de muta\u00e7\u00f5es no gene, ent\u00e3o isso significa que cada muta\u00e7\u00e3o individual precisar\u00e1 de um tratamento direcionado?<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n

Somos todos uma grande fam\u00edlia e, sem a comunidade para nos envolvermos, essa pode ser uma situa\u00e7\u00e3o muito solit\u00e1ria e isolada. Muitas das fam\u00edlias com as quais me relacionei compartilham sintomas com os quais lidamos e h\u00e1 uma troca maravilhosa de ideias, experi\u00eancias e apoio.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa variante gen\u00e9tica, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

Aprenda tudo o que puder sobre o assunto e seja aberto e compartilhe para aumentar a conscientiza\u00e7\u00e3o. Tenha um plano para o futuro de seu filho.<\/p>\n

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#SHAREYOURRARE<\/strong><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Karen compartilha a jornada da doen\u00e7a rara de sua fam\u00edlia.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44852,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44945"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44945"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44945\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44965,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44945\/revisions\/44965"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44852"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44945"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44945"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44945"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}