O poder das dificuldades<\/h2>\n
Freed adquire sua confian\u00e7a da maneira mais dif\u00edcil. Sua inf\u00e2ncia foi marcada por dificuldades frequentes e por sua vontade de super\u00e1-las. Certa vez, ela perdeu tudo o que possu\u00eda quando o trailer de sua fam\u00edlia foi incendiado. A fam\u00edlia se mudava com frequ\u00eancia, morando em Wyoming, Montana, Texas e Colorado. Ela queria uma vida diferente. Ent\u00e3o, ela estudou muito, ganhou uma bolsa de estudos integral para a faculdade, fez um MBA e come\u00e7ou uma carreira de sucesso em finan\u00e7as. Essa parte de sua hist\u00f3ria foi inclu\u00edda em um livro sobre empreendedores, como um exemplo do “poder motivador das dificuldades”.1<\/sup> Freed tem uma palavra mais simples para isso: “coragem”.<\/p>\n Essa garra permitiu que ela fizesse malabarismos para cuidar de Maxwell e de sua irm\u00e3 g\u00eamea, Riley, enquanto aprendia tudo o que podia sobre a SLC6A1. Ela passava os dias enviando e-mails para dezenas de cientistas de todo o mundo. Ela fazia o acompanhamento com liga\u00e7\u00f5es: para pesquisadores na Europa no in\u00edcio da manh\u00e3, para cientistas dos EUA durante o dia e para os da \u00c1sia e Austr\u00e1lia \u00e0 noite. Ela gravou algumas das conversas, com permiss\u00e3o, quando estava t\u00e3o cansada que tinha medo de n\u00e3o se lembrar delas.<\/p>\n Os cientistas est\u00e3o ocupados. \u00c9 f\u00e1cil ignorar uma liga\u00e7\u00e3o de um estranho. Mas ela tinha um plano para isso. “Quando as pessoas n\u00e3o retornavam minhas liga\u00e7\u00f5es telef\u00f4nicas ou e-mails, eu simplesmente tornava tudo estranho”, diz ela. “Eu lhes enviava os biscoitos do Uber Eats todos os dias \u00e0s 15 horas.”<\/p>\n \u00c0 noite, ela lia livros did\u00e1ticos de microbiologia e resumos de pesquisas on-line. “Em um m\u00eas, identifiquei o melhor m\u00e9todo de resgate para o gene”, diz ela. Ela precisava de algu\u00e9m para iniciar um estudo de terapia de substitui\u00e7\u00e3o g\u00eanica para SLC6A1. Na terapia g\u00eanica, um v\u00edrus pode ser usado para transportar uma c\u00f3pia correta de um gene para as c\u00e9lulas de uma pessoa. O procedimento tem riscos e \u00e9 considerado experimental.<\/p>\n Ela se concentrou em Steven Gray, Ph.D., especialista em terapia g\u00eanica do Centro M\u00e9dico Southwestern da Universidade do Texas (UT). Ela entrou em contato com ele por telefone. Mas ele n\u00e3o tinha tempo para conversar – estava saindo para uma confer\u00eancia em Washington, D.C.<\/p>\n Freed n\u00e3o deixaria que isso a atrapalhasse. Ela se apressou em reservar um voo tarde da noite para o mesmo evento. Chegando l\u00e1, ela se sentou ao lado de Gray, cuja foto havia visto na Internet. Ela se perguntou se n\u00e3o teria tornado as coisas muito estranhas ao aparecer. Enquanto ela pensava em como se apresentar, Gray se virou para ela e disse: “Oi, Amber”. Ela tinha medo de perguntar como ele sabia que era ela. Mas eles decidiram conversar mais tarde naquele dia.<\/p>\n Durante uma reuni\u00e3o de quatro horas, Gray concordou com sua avalia\u00e7\u00e3o de que a SLC6A1 era uma candidata \u00e0 terapia g\u00eanica. Ele aderiu ao projeto de pesquisa. A terapia seria testada em animais antes de ser testada em pessoas, em ensaios cl\u00ednicos. A pesquisa poderia custar at\u00e9 US$ 7 milh\u00f5es, e ele precisaria da ajuda dela.<\/p>\n “Ele tamb\u00e9m disse que precisava realizar uma confer\u00eancia nos pr\u00f3ximos tr\u00eas meses para reunir todas as melhores mentes na mesma sala para compartilhar ideias”, lembra ela. Ela se preocupou e pensou: “Como \u00e9 que se faz<\/em> isso?” Mas, para Gray, ela disse com naturalidade: “Oh, n\u00e3o se preocupe com isso”. Ela conseguiria fazer isso.<\/p>\n Quando voltou para casa, ela ligou para os principais laborat\u00f3rios que poderiam estar interessados. Ela disse que estava planejando uma confer\u00eancia e estava pensando em ligar para o maior concorrente deles, mas queria falar com eles primeiro porque admirava o trabalho deles. Sua proposta funcionou: “Consegui garantir uma excelente equipe de palestrantes”. Ela programou seu evento em torno da reuni\u00e3o de 2018 da American Epilepsy Society em Nova Orleans, para torn\u00e1-lo conveniente para os pesquisadores que j\u00e1 planejavam estar l\u00e1. Cinquenta cientistas interessados em terapia g\u00eanica e SLC6A1 compareceram. O dobro desse n\u00famero compareceu a uma confer\u00eancia semelhante que ela organizou em 2019.<\/p>\n Ela criou o grupo de defesa sem fins lucrativos, SLC6A1 Connect<\/a>, juntamente com uma campanha GoFundMe, para arrecadar dinheiro para pesquisas. A SLC6A1 Connect tem 200 fam\u00edlias associadas em todo o mundo e arrecadou US$ 1,5 milh\u00e3o at\u00e9 o momento, diz ela. Freed tamb\u00e9m incentivou essas fam\u00edlias a se juntarem a ela na participa\u00e7\u00e3o no Simons Searchlight<\/span>, e muitas o fizeram.<\/p>\n A equipe de Gray precisava de animais com a s\u00edndrome relacionada \u00e0 SLC6A1 para a primeira parte do estudo de terapia gen\u00e9tica. O dinheiro que o grupo de Freed arrecadou ajudou a comprar camundongos que foram geneticamente modificados em um laborat\u00f3rio na China com a altera\u00e7\u00e3o SLC6A1 de Maxwell. Freed se preocupou com a entrada dos camundongos nos Estados Unidos, imaginando se teria que contrabande\u00e1-los ela mesma. Mas eles passaram pelos canais adequados no ano passado, depois que pesquisadores da Universidade de Vanderbilt entraram em a\u00e7\u00e3o para ajudar. Gray e um colega n\u00e3o quiseram ser entrevistados, por recomenda\u00e7\u00e3o da assessoria de imprensa da UT Southwestern.<\/p>\n Freed observa atentamente o calend\u00e1rio e Maxwell. Em mar\u00e7o, o menino com um grande sorriso completou 3 anos, idade em que as convuls\u00f5es geralmente come\u00e7am em crian\u00e7as com esse diagn\u00f3stico. Ele tem um dist\u00farbio de movimento e atrasos na fala e no desenvolvimento. Um teste que mede a atividade el\u00e9trica no c\u00e9rebro mostrou anormalidades, diz ela. Mas, at\u00e9 o momento, Maxwell n\u00e3o tem epilepsia. “Todos os dias tenho medo de que o [gene therapy] n\u00e3o chegue a tempo para ele”, diz ela. Mesmo que os testes em humanos comecem j\u00e1 em 2020, diz ela, Maxwell pode n\u00e3o ser selecionado para receber um novo gene SLC6A1.<\/p>\n Katrine M. Johannesen, M.D., pesquisadora na Dinamarca, estudou mais de 30 pessoas com altera\u00e7\u00f5es no SLC6A1. Depois de desenvolver epilepsia, 11 de 24 crian\u00e7as perderam habilidades cognitivas, de acordo com sua pesquisa publicada em 2018.2<\/sup> Em um e-mail, ela explicou: “O que acreditamos \u00e9 que a epilepsia n\u00e3o controlada causa danos ao c\u00e9rebro que n\u00e3o s\u00e3o revers\u00edveis, e \u00e9 por isso que \u00e9 fundamental ter o controle das crises o mais r\u00e1pido poss\u00edvel. \u00c9 muito prov\u00e1vel que as muta\u00e7\u00f5es do SLC6A1 causem grande parte do comprometimento cognitivo, mas as convuls\u00f5es (n\u00e3o controladas) tamb\u00e9m contribuem”.<\/p>\n Dennis Lal, Ph.D., neurogeneticista do Genomic Medicine Institute e do Neurological Institute da Cleveland Clinic, est\u00e1 estudando cerca de 100 pessoas que apresentam altera\u00e7\u00f5es no SLC6A1. Ele iniciou essa pesquisa depois que Freed entrou em contato com ele em 2018. Cerca de um ter\u00e7o tem tra\u00e7os autistas, diz ele. O SLC6A1 \u00e9 um gene de risco para o autismo, de acordo com o SPARK<\/span>, um programa de pesquisa sobre autismo da Funda\u00e7\u00e3o Simons.<\/p>\n Lal diz que ele e sua equipe de pesquisa se beneficiam do trabalho com grupos como o SLC6A1 Connect e do encontro com pais, como Freed, cujos filhos t\u00eam uma doen\u00e7a que eles estudam. “O n\u00edvel de prop\u00f3sito \u00e9 muito mais profundo quando voc\u00ea ajuda pessoas reais, n\u00e3o te\u00f3ricas, e voc\u00ea tamb\u00e9m tem ideias melhores.”<\/p>\n Lal, que assessora a SLC6A1 Connect, diz que a tenacidade de Freed valeu a pena. “Ela conseguiu realizar muitas coisas que a maioria das pessoas teria levado mais tempo para fazer.”<\/p>\n Seu trabalho para impulsionar a pesquisa teve um custo, diz Freed. Ela se lembra do conselho que Gray lhe deu quando come\u00e7ou sua busca: ela ainda precisaria ser uma boa m\u00e3e para seus g\u00eameos. “Escolhi esse caminho para lutar como uma m\u00e3e, mas isso teve um enorme custo de oportunidade.” Ela tem tido menos tempo para brincar com seus filhos, para si mesma e para relaxar. Mas ela n\u00e3o faria isso de outra forma. “Sabemos o que vai acontecer com Maxwell se ele n\u00e3o receber a terapia g\u00eanica. A terapia g\u00eanica \u00e9 realmente nossa \u00fanica esperan\u00e7a.”<\/p>\n O Simons Searchlight<\/span> promove a pesquisa das altera\u00e7\u00f5es do SLC6A1 e de mais de 200 outras altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, ajudando a fornecer os dados de que os cientistas precisam, sem nenhum custo. A Simons Searchlight<\/span> coleta informa\u00e7\u00f5es de pesquisa e amostras de DNA dos participantes e de suas fam\u00edlias. A Simons Searchlight<\/span> remove todas as informa\u00e7\u00f5es que possam identificar uma pessoa antes de disponibilizar seus dados para pesquisadores de universidades, organiza\u00e7\u00f5es sem fins lucrativos e do setor. Com isso, a Simons Searchlight<\/span> espera facilitar o estudo de condi\u00e7\u00f5es muito raras. Para obter mais informa\u00e7\u00f5es, visite Simons Searchlight<\/span><\/a>.<\/p>\nO projeto come\u00e7a<\/h2>\n
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<\/p>\nUma corrida pela terapia g\u00eanica<\/h2>\n
Como a Simons Searchlight<\/span> se encaixa no quadro de pesquisa?<\/h2>\n
Refer\u00eancias<\/h2>\n