{"id":44930,"date":"2022-07-07T13:56:24","date_gmt":"2022-07-07T17:56:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/07\/07\/historia-de-zophia-vivendo-com-cnot3\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:11","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:11","slug":"historia-de-zophia-vivendo-com-cnot3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2022\/07\/07\/historia-de-zophia-vivendo-com-cnot3\/","title":{"rendered":"Hist\u00f3ria de Zophia Vivendo com CNOT3"},"content":{"rendered":"

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/strong><\/h3>\n

Temos dois filhos adotivos e nossa menina especial que ilumina o mundo!<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/strong><\/h3>\n

Brincamos com Legos, exploramos o ar livre com lentes de aumento e temos noites de jogos em fam\u00edlia.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/strong><\/h3>\n

A maior dificuldade \u00e9 o desconhecido. Sou muito grato pela resposta sobre o TRANSTORNO RELACIONADO AO CNOT3. Ao mesmo tempo, nossa filha tem v\u00e1rias outras altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que ainda n\u00e3o foram identificadas como benignas ou patog\u00eanicas, pois n\u00e3o h\u00e1 pesquisas suficientes.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/strong><\/h3>\n

Eu mesma nunca participei de pesquisas, mas, como enfermeira, entendo o valor de avan\u00e7ar para ajudar os outros, para que eles possam percorrer o caminho, um pouco mais suavemente, do que aqueles que os precederam.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

N\u00e3o tenho certeza de como podemos ajudar al\u00e9m de compartilhar suas informa\u00e7\u00f5es, mas estamos abertos a ideias, pois gostar\u00edamos de ajudar.<\/p>\n

\n
\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n

Por que a variedade entre missense, nonsense e tradu\u00e7\u00f5es? Por que agora esses casos de Novo s\u00e3o encontrados? N\u00e3o tenho certeza se minha infertilidade e meus genes podem ter preparado o cen\u00e1rio ou se foi completamente espont\u00e2neo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/strong><\/h3>\n

Aprendi que n\u00e3o estou sozinho. \u00c9 muito bom saber que h\u00e1 outras pessoas que est\u00e3o buscando o mesmo que eu. H\u00e1 esperan\u00e7a nos n\u00fameros.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/strong><\/h3>\n

N\u00e3o fazer frete. As respostas podem parecer assustadoras e at\u00e9 dif\u00edceis de entender, mas agora \u00e9 o momento de se alegrar por ter uma resposta. Fa\u00e7a o poss\u00edvel para n\u00e3o comparar uma pessoa com a outra, pois cada uma \u00e9 \u00fanica. Embora eles compartilhem um dist\u00farbio, h\u00e1 muitas outras coisas que voc\u00ea talvez n\u00e3o saiba.
\nSe eu tivesse uma resposta quando minha filha tinha um ano, com a literatura dispon\u00edvel, eu teria ficado arrasada. Talvez eu nunca a tenha visto como ela \u00e9, um farol de luz!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Saiba mais sobre a hist\u00f3ria de Zophia vivendo com CNOT3.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44947,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44930"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44930"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44930\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44950,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44930\/revisions\/44950"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44947"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44930"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44930"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44930"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}