{"id":44928,"date":"2022-02-05T11:46:12","date_gmt":"2022-02-05T16:46:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2022\/02\/05\/perfil-do-pesquisador-joseph-gleeson-m-d\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:10","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:10","slug":"perfil-do-pesquisador-joseph-gleeson-m-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2022\/02\/05\/perfil-do-pesquisador-joseph-gleeson-m-d\/","title":{"rendered":"Perfil do pesquisador: Joseph Gleeson, M.D."},"content":{"rendered":"

Joseph Gleeson, M.D. \u00e9 membro do corpo docente da Faculdade de Medicina da Universidade da Calif\u00f3rnia em San Diego e \u00e9 m\u00e9dico assistente do Rady Children’s Hospital San Diego desde 1999. Seu grupo de pesquisa est\u00e1 interessado nas causas do autismo e no desenvolvimento de novos tratamentos. Gleeson se formou na Pritzker School of Medicine da Universidade de Chicago e, em seguida, fez treinamento em pediatria, neurologia e neurogen\u00e9tica no Boston Children’s Hospital e na Harvard Medical School. Ele tem um projeto Research Match que ser\u00e1 aberto \u00e0 comunidade Simons Searchlight<\/span> em maio\/junho de 2021.<\/p>\n

Entrevistamos Joseph Gleeson sobre sua
\nProjeto Research Match<\/strong><\/h3>\n

Qual \u00e9 a ideia por tr\u00e1s de seu projeto?<\/strong><\/p>\n

Nos \u00faltimos 10 anos, descobrimos que o autismo pode ser causado por uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em genes importantes para o desenvolvimento neurol\u00f3gico. Aprendemos isso por meio de pesquisas feitas pela <\/span>
\n Funda\u00e7\u00e3o Simons<\/span>
\n<\/a>, o <\/span>
\n Institutos Nacionais de Sa\u00fade<\/span>
\n<\/a>e outros grupos internacionais.<\/span><\/p>\n

Essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas parecem vir do nada, o que significa que s\u00e3o encontradas na crian\u00e7a, mas n\u00e3o nas informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas da m\u00e3e ou do pai. Mas, \u00e0s vezes, a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode ser detectada nos pais por meio de t\u00e9cnicas cient\u00edficas modernas. Isso nos levou a esse projeto que estamos realizando agora em colabora\u00e7\u00e3o com a Funda\u00e7\u00e3o Simons, especialmente com <\/span>
\n Holofote Simons<\/span>
\n<\/a>.<\/span><\/p>\n

O objetivo desse projeto \u00e9 encontrar as ra\u00edzes dessas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas examinando as c\u00e9lulas do esperma do pai. Isso se baseia em uma nova pesquisa que sugere que altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas como essa podem estar escondidas nas c\u00e9lulas do esperma. \u00c0s vezes, eles est\u00e3o presentes nos \u00f3vulos da m\u00e3e, mas n\u00e3o temos acesso f\u00e1cil a eles. \u00c9 importante saber que n\u00e3o h\u00e1 nada que um dos pais fa\u00e7a para causar essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/span><\/p>\n

Que pergunta seu projeto responder\u00e1?<\/strong><\/p>\n

Acreditamos que as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que resultam em autismo podem ser encontradas nas c\u00e9lulas do esperma e depois transmitidas \u00e0 crian\u00e7a. Nossos estudos sugerem que entre 10 e 30% dos casos em que h\u00e1 uma nova altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na crian\u00e7a, podemos ver evid\u00eancias da altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no pai. Em um pai sem sintomas, essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas n\u00e3o s\u00e3o detectadas na amostra de sangue do pai ou na amostra de saliva que foi coletada.<\/span><\/p>\n

O objetivo do nosso projeto \u00e9 coletar amostras de esperma de homens de crian\u00e7as com autismo e descobrir se a mesma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica tamb\u00e9m \u00e9 encontrada no esperma. Queremos determinar a frequ\u00eancia com que essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas est\u00e3o presentes nas amostras de esperma. Isso poderia nos ajudar a entender a probabilidade de os homens terem um filho com uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica associada ao autismo.<\/span><\/p>\n

Precisamos da ajuda da Simons Searchlight<\/span> para fazer isso porque esse projeto envolve fam\u00edlias com uma crian\u00e7a que tem um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico no qual a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na crian\u00e7a \u00e9 <\/span>n\u00e3o<\/b> presente nas amostras dos pais.<\/span><\/p>\n

Por meio desse estudo, poderemos dizer se a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica considerada nova em uma crian\u00e7a tamb\u00e9m \u00e9 encontrada no esperma do pai. Esse estudo nos ajudar\u00e1 a entender a frequ\u00eancia com que essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ocorrem em pais de crian\u00e7as com autismo e se determinadas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas t\u00eam maior probabilidade de serem encontradas no esperma.<\/span><\/p>\n

Nosso palpite \u00e9 que h\u00e1 certos genes em que uma mudan\u00e7a gen\u00e9tica, se ocorresse no esperma, poderia fazer com que esses espermatozoides tivessem algum tipo de vantagem sobre outros espermatozoides nos test\u00edculos. Essa vantagem pode ser o fato de que eles crescem mais rapidamente. Eles podem ter maior probabilidade de fertilizar um \u00f3vulo. E, embora n\u00e3o saibamos isso de fato agora, podemos aprender mais com a participa\u00e7\u00e3o das fam\u00edlias.<\/span><\/p>\n

Onde voc\u00ea est\u00e1 recrutando para esse projeto e como o Simons Searchlight<\/span> Research Match oferece uma oportunidade \u00fanica?<\/strong><\/p>\n

Estamos recrutando o m\u00e1ximo poss\u00edvel da Funda\u00e7\u00e3o Simons, onde h\u00e1 um esfor\u00e7o de longa data para realizar o sequenciamento gen\u00e9tico em crian\u00e7as com autismo e seus pais. A descoberta dessas novas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, chamadas de altera\u00e7\u00f5es de novo, foi uma grande conquista para a Funda\u00e7\u00e3o Simons e para a comunidade do autismo. A coorte do Simons Searchlight<\/span> parece ser perfeita para n\u00f3s, porque haver\u00e1 muitas fam\u00edlias com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas identificadas, e isso nos ajudar\u00e1 a fazer descobertas mais rapidamente.<\/span><\/p>\n

Quais s\u00e3o os crit\u00e9rios de inclus\u00e3o do projeto?<\/strong><\/p>\n

A fam\u00edlia deve ter uma crian\u00e7a com diagn\u00f3stico de autismo e morar nos EUA. N\u00e3o exclu\u00edmos fam\u00edlias que tenham mais de um filho com a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Se houver duas crian\u00e7as com autismo na mesma fam\u00edlia, isso pode ser uma pista de que a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica est\u00e1 escondida no esperma.<\/span><\/p>\n

Ambos os pais devem estar dispon\u00edveis para fornecer uma amostra de saliva. O pai \u00e9 solicitado a fornecer uma amostra de esperma, e tudo isso \u00e9 feito pelo correio, gratuitamente para os participantes. O kit incluir\u00e1 um FedEx Clinical Pak com uma etiqueta de remessa noturna pr\u00e9-paga para enviar as amostras de volta ao laborat\u00f3rio. <\/span><\/p>\n

Quando a fam\u00edlia concordar, entraremos em contato com ela para garantir que tenha todas as informa\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias para concordar em participar do estudo.<\/span><\/p>\n

Por fim, \u00e9 importante que os pais n\u00e3o tenham passado por nenhum procedimento cir\u00fargico em seus \u00f3rg\u00e3os reprodutivos. H\u00e1 muitos homens que n\u00e3o s\u00e3o eleg\u00edveis porque fizeram vasectomia ou ressec\u00e7\u00f5es testiculares.<\/span><\/p>\n

Como agradecimento por sua participa\u00e7\u00e3o, oferecemos um cart\u00e3o-presente da Amazon no valor de vinte d\u00f3lares.<\/span><\/p>\n

Quais s\u00e3o as etapas de participa\u00e7\u00e3o?<\/strong><\/p>\n

Voc\u00ea receber\u00e1 um e-mail da Simons Searchlight<\/span> convidando-o a participar. Se concordar, o Simons Searchlight<\/span> nos informar\u00e1, e um membro do meu laborat\u00f3rio na Universidade da Calif\u00f3rnia entrar\u00e1 em contato com voc\u00ea. N\u00f3s lhe enviaremos um envelope com informa\u00e7\u00f5es e itens para coletar todas as amostras, que podem ser enviadas de volta para n\u00f3s pelo correio. Entraremos em contato com voc\u00ea e, em seguida, voc\u00ea poder\u00e1 esperar o retorno de algumas informa\u00e7\u00f5es dentro de aproximadamente seis meses.<\/span><\/p>\n

Se tivermos algum problema, como um problema com uma amostra, ou se n\u00e3o conseguirmos extrair as informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas da amostra, solicitaremos que voc\u00ea forne\u00e7a outra amostra. Isso \u00e9 raro, mas acontece. Nosso objetivo final \u00e9 trabalhar com cada fam\u00edlia para descobrir respostas para as perguntas que temos.<\/span><\/p>\n

Como isso pode ser ben\u00e9fico para as fam\u00edlias com problemas de neurodesenvolvimento?<\/strong><\/p>\n

As fam\u00edlias do nosso estudo que est\u00e3o pensando em ter mais filhos podem se beneficiar da participa\u00e7\u00e3o. Podemos inform\u00e1-lo sobre a chance de ter outro filho com essa condi\u00e7\u00e3o. Ajudamos outras fam\u00edlias a responder a essa pergunta, e isso d\u00e1 aos casais muitas informa\u00e7\u00f5es para o planejamento reprodutivo.<\/span><\/p>\n

Para as fam\u00edlias que j\u00e1 tiveram filhos, voc\u00eas j\u00e1 sabem que essas s\u00e3o altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas totalmente novas, o que significa que esse estudo n\u00e3o necessariamente os beneficiar\u00e1 diretamente, at\u00e9 onde sabemos. Esperamos saber se algumas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas t\u00eam maior probabilidade de serem encontradas no esperma.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entrevistamos Joseph Gleeson, M.D., sobre seu projeto Research Match.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44452,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[294],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44928"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44928"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44928\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44941,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44928\/revisions\/44941"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44452"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44928"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44928"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44928"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}