{"id":44900,"date":"2021-05-11T10:45:47","date_gmt":"2021-05-11T14:45:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2021\/05\/11\/nossos-participantes-resumo-do-aniversario-de-10-anos\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:08","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:08","slug":"nossos-participantes-resumo-do-aniversario-de-10-anos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/2021\/05\/11\/nossos-participantes-resumo-do-aniversario-de-10-anos\/","title":{"rendered":"Nossos participantes: Resumo do anivers\u00e1rio de 10 anos"},"content":{"rendered":"

Nos \u00faltimos 10 anos, o Simons Searchlight<\/span> evoluiu para incluir mais de 150 condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Como parte de nossa revis\u00e3o de 10 anos, estamos analisando os participantes de nossa comunidade.<\/p>\n

“Ao trabalhar em estreita colabora\u00e7\u00e3o com as fam\u00edlias em todas as nossas condi\u00e7\u00f5es nos \u00faltimos 10 anos, podemos ver uma coisa: embora cada crian\u00e7a seja um indiv\u00edduo, somos mais parecidos do que diferentes. Os tratamentos para desafios de desenvolvimento, em particular, podem exigir avalia\u00e7\u00e3o individualizada e medicina de precis\u00e3o, mas tamb\u00e9m ser\u00e3o impulsionados por nossa for\u00e7a em n\u00fameros.”<\/em><\/p>\n

LeeAnne Green Snyder
\n<\/strong>Psic\u00f3loga cl\u00ednica licenciada, cientista de pesquisa cl\u00ednica, Simons Searchlight<\/span><\/strong><\/p>\n

At\u00e9 o momento, temos mais de 4.000 fam\u00edlias registradas no Simons Searchlight<\/span>. Veja abaixo os n\u00fameros de registro divididos por condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. O primeiro gr\u00e1fico inclui grupos gen\u00e9ticos com mais de 20 fam\u00edlias registradas, e o segundo gr\u00e1fico inclui grupos gen\u00e9ticos com 5 a 19 fam\u00edlias registradas.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Os participantes do Simons Searchlight<\/span> s\u00e3o convidados a preencher uma entrevista de hist\u00f3rico m\u00e9dico (MHI) por telefone com nossos conselheiros gen\u00e9ticos. Abaixo, voc\u00ea encontrar\u00e1 duas tabelas com informa\u00e7\u00f5es dos participantes do Simons Searchlight<\/span>. N\u00e3o foram inclu\u00eddos dados de outras pesquisas publicadas. Essas tabelas incluem pessoas com variantes classificadas como patog\u00eanicas ou provavelmente patog\u00eanicas. As variantes de significado incerto (VUS) n\u00e3o est\u00e3o inclu\u00eddas. As pessoas com VUS s\u00e3o convidadas a participar, e reavaliamos anualmente as variantes classificadas como VUS.<\/p>\n

 <\/p>\n

A primeira tabela(Tabela 1<\/strong>) inclui grupos gen\u00e9ticos com Entrevistas de Hist\u00f3rico M\u00e9dico conclu\u00eddas em pelo menos 10 participantes. A Tabela 1 cont\u00e9m a porcentagem (%) de pessoas que relataram transtorno do espectro do autismo (TEA), atraso no desenvolvimento ou defici\u00eancia intelectual (DD\/ID) e convuls\u00f5es.<\/p>\n

Tabela 1. Grupos gen\u00e9ticos com 10 ou mais MHIs conclu\u00eddos (22 grupos).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Variante de gene\/n\u00famero de c\u00f3pia<\/strong><\/td>\nN\u00famero de pessoas com MHIs<\/strong><\/td>\nASD (n\u00famero) %<\/strong><\/td>\nDD\/ID (n\u00famero) %<\/strong><\/td>\nConvuls\u00e3o (n\u00famero) %<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Dele\u00e7\u00e3o 1q21.1<\/strong><\/td>\n47<\/td>\n(11) 23%<\/td>\n(17) 36%<\/td>\n(3) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
Duplica\u00e7\u00e3o de 1q21.1<\/strong><\/td>\n45<\/td>\n(13) 29%<\/td>\n(15) 33%<\/td>\n(3) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
Dele\u00e7\u00e3o 16p11.2<\/strong><\/td>\n156<\/td>\n(50) 32%<\/td>\n(76) 49%<\/td>\n(42) 27%<\/td>\n<\/tr>\n
Dele\u00e7\u00e3o distal 16p11.2<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n(2) 20%<\/td>\n(5) 50%<\/td>\n(1) 10%<\/td>\n<\/tr>\n
ADNP<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
ASXL3<\/strong><\/td>\n16<\/td>\n(11) 69%<\/td>\n(14) 88%<\/td>\n(4) 25%<\/td>\n<\/tr>\n
CHAMP1<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n(13) 68%<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n<\/tr>\n
CSNK2A1<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n(6) 29%<\/td>\n(18) 86%<\/td>\n(8) 38%<\/td>\n<\/tr>\n
CTNNB1<\/strong><\/td>\n31<\/td>\n(4) 13%<\/td>\n(22) 71%<\/td>\n(0) 0%<\/td>\n<\/tr>\n
DYRK1A<\/strong><\/td>\n22<\/td>\n(10) 45%<\/td>\n(17) 77%<\/td>\n(11) 50%<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN2B<\/strong><\/td>\n42<\/td>\n(11) 26%<\/td>\n(33) 79%<\/td>\n(7) 17%<\/td>\n<\/tr>\n
HIVEP2<\/strong><\/td>\n15<\/td>\n(5) 33%<\/td>\n(11) 73%<\/td>\n(1) 7%<\/td>\n<\/tr>\n
HNRNPH2<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(3) 16%<\/td>\n(19) 100%<\/td>\n(4) 21%<\/td>\n<\/tr>\n
MED13L<\/strong><\/td>\n19<\/td>\n(9) 47%<\/td>\n(17) 89%<\/td>\n(1) 5%<\/td>\n<\/tr>\n
PACS1<\/strong><\/td>\n20<\/td>\n(10) 50%<\/td>\n(19) 95%<\/td>\n(9) 45%<\/td>\n<\/tr>\n
PPP2R5D<\/strong><\/td>\n58<\/td>\n(19) 33%<\/td>\n(51) 88%<\/td>\n(27) 47%<\/td>\n<\/tr>\n
SCN2A<\/strong><\/td>\n83<\/td>\n(36) 43%<\/td>\n(68) 82%<\/td>\n(63) 75%<\/td>\n<\/tr>\n
SETBP1<\/strong><\/td>\n17<\/td>\n(3) 18%<\/td>\n(10) 59%<\/td>\n(1) 6%<\/td>\n<\/tr>\n
SLC6A1<\/strong><\/td>\n37<\/td>\n(12) 32%<\/td>\n(27) 73%<\/td>\n(30) 81%<\/td>\n<\/tr>\n
STXBP1<\/strong><\/td>\n64<\/td>\n(23) 36%<\/td>\n(49) 77%<\/td>\n(54) 84%<\/td>\n<\/tr>\n
SYNGAP1<\/strong><\/td>\n30<\/td>\n(15) 50%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n(23) 77%<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

A segunda tabela(Tabela 2<\/strong>) inclui grupos gen\u00e9ticos com 5 a 9 Entrevistas de Hist\u00f3rico M\u00e9dico conclu\u00eddas. Essa tabela resume o n\u00famero total de pessoas que relataram transtorno do espectro do autismo (TEA), atraso no desenvolvimento ou defici\u00eancia intelectual (DD\/ID) e convuls\u00f5es. Com mais informa\u00e7\u00f5es e participantes, poderemos fornecer um quadro cl\u00ednico melhor dessas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Tabela 2. Grupos gen\u00e9ticos com 5 a 9 MHIs conclu\u00eddos (7 grupos).<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Variante de gene\/n\u00famero de c\u00f3pia<\/strong><\/td>\nN\u00famero de pessoas com MHIs<\/strong><\/td>\nN\u00famero de ASD<\/strong><\/td>\nN\u00famero de DD\/ID<\/strong><\/td>\nN\u00famero da apreens\u00e3o<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Duplica\u00e7\u00e3o do 7q11.23<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n4<\/td>\n4<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
ARID1B<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
CHD2<\/strong><\/td>\n8<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n8<\/td>\n<\/tr>\n
CHD8<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n6<\/td>\n5<\/td>\n0<\/td>\n<\/tr>\n
FOXP1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n3<\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
GRIN1<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n1<\/td>\n6<\/td>\n3<\/td>\n<\/tr>\n
PTCHD1<\/strong><\/td>\n5<\/td>\n1<\/td>\n4<\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nos \u00faltimos 10 anos, o Simons Searchlight evoluiu para incluir mais de 150 condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Como parte de nossa revis\u00e3o de 10 anos, estamos analisando os participantes de nossa comunidade. “Ao trabalhar em estreita colabora\u00e7\u00e3o com as fam\u00edlias em todas as nossas condi\u00e7\u00f5es nos \u00faltimos 10 anos, podemos ver uma coisa: embora cada crian\u00e7a seja […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":44912,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[293],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44900"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44900"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44900\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44919,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44900\/revisions\/44919"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44912"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44900"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44900"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44900"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}