![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12094248\/Paul-Wang.png.png\")
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Paul Wang, M.D., \u00e9 diretor adjunto da Clinical Research Associates, LLC (CRA), uma afiliada da Simons Foundation<\/span>. Wang \u00e9 pediatra de desenvolvimento comportamental e trabalhou no CHOP de 1994 a 2002. Ele participou do atendimento de centenas de crian\u00e7as com defici\u00eancias de desenvolvimento e diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos, com foco especial na s\u00edndrome de Williams, na s\u00edndrome de Down e na popula\u00e7\u00e3o com del 22q11.2.<\/p>\n Desde que deixou o CHOP, Wang trabalhou na Pfizer (em testes de medicamentos neurol\u00f3gicos e psiqui\u00e1tricos) e na Seaside Therapeutics, uma empresa de biotecnologia voltada para a s\u00edndrome do X fr\u00e1gil e o autismo. Mais tarde, mudou-se para a Autism Speaks e est\u00e1 na Funda\u00e7\u00e3o Simons desde 2016.<\/p>\n Wang acha incrivelmente estimulante trabalhar na cidade de Nova York e estar cercado pelos fant\u00e1sticos cientistas (e visitantes) da Funda\u00e7\u00e3o. Mas quando chega o fim de semana, ele fica muito mais feliz em estar em casa, com o bosque e o riacho em meu quintal.<\/p>\n Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n Minhas colabora\u00e7\u00f5es com a equipe do Simons Searchlight<\/span> se concentram na comunidade de dele\u00e7\u00e3o 16p. Minhas colegas do Simons, Alice Luo Clayton e Brigitta Gunderson, coordenaram com um grupo de pesquisadores acad\u00eamicos o estudo dos efeitos de um medicamento experimental (arbaclofen, um agonista GABA-B) em modelos de camundongos com a dele\u00e7\u00e3o 16p. Esse medicamento foi testado anteriormente no autismo e no X Fr\u00e1gil, demonstrando boa seguran\u00e7a e alguns ind\u00edcios de benef\u00edcios. Nos modelos de camundongos 16p, o arbaclofeno produziu melhorias na mem\u00f3ria e nos comportamentos motores, o que nos levou a pensar em um poss\u00edvel teste em pacientes com a dele\u00e7\u00e3o 16p11.2.<\/p>\n Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong> Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/p>\n A extensa pesquisa da Simons Searchlight<\/span> sobre o fen\u00f3tipo comportamental e neuropsicol\u00f3gico do del 16p nos ajudou a entender os desafios e os pontos fortes desses indiv\u00edduos. Esses dados s\u00e3o pontos de orienta\u00e7\u00e3o fundamentais para n\u00f3s, ao projetarmos um futuro estudo de medica\u00e7\u00e3o com arbaclofeno.<\/p>\n Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento? <\/strong><\/p>\n A Simons Searchlight<\/span> forneceu informa\u00e7\u00f5es valiosas sobre as condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e sobre a variabilidade observada em condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas. Nesse sentido, a Simons Searchlight<\/span> est\u00e1 realmente provando a import\u00e2ncia do “hist\u00f3rico” gen\u00e9tico e dos fatores ambientais na forma\u00e7\u00e3o dos resultados individuais. Essa \u00e9 uma abordagem de pesquisa que considero muito importante, pois minha pr\u00f3pria pesquisa acad\u00eamica adotou a mesma abordagem com as s\u00edndromes de Williams e Down e a dele\u00e7\u00e3o 22q11.2.<\/p>\n Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro? <\/strong><\/p>\n A participa\u00e7\u00e3o em estudos de registro ajuda os pesquisadores a entender cada condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica mais profundamente. Em curto prazo, a compreens\u00e3o de cada condi\u00e7\u00e3o pode ajudar as outras fam\u00edlias com o mesmo diagn\u00f3stico a entender a gama de desafios e complica\u00e7\u00f5es que elas podem enfrentar. Em longo prazo, esperamos que a pesquisa atual prepare o caminho para futuros tratamentos e apoios espec\u00edficos para a condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de cada indiv\u00edduo.<\/p>\n Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n Meu trabalho hoje se concentra no del 16p, mas esperamos que o trabalho futuro no desenvolvimento do tratamento se estenda tamb\u00e9m a outras condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Pensaremos cuidadosamente sobre o fen\u00f3tipo e a biologia de cada condi\u00e7\u00e3o, enquanto pensamos sobre quais tratamentos e apoios podem ser \u00fateis para essa comunidade.<\/p>\n<\/h3>\n
Entrevistamos o Dr. Wang sobre sua pesquisa:<\/strong><\/h3>\n