{"id":44889,"date":"2022-01-04T08:25:07","date_gmt":"2022-01-04T13:25:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/cask\/a-historia-de-brixyn\/"},"modified":"2024-03-21T15:20:04","modified_gmt":"2024-03-21T19:20:04","slug":"a-historia-de-brixyn","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/cask\/a-historia-de-brixyn\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Brixyn"},"content":{"rendered":"\n<h3 class=\"has-text-align-center wp-block-heading\">Por: Paige Johnston, pai de Brixyn, um beb\u00ea de 2 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CASK<\/h3>\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/brixyn_sys.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-11547\"\/><\/figure><\/div>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n\n<p>Temos uma fam\u00edlia muito grande e muito solid\u00e1ria, tanto imediata quanto extensa. Gostamos de viajar e passar tempo com as pessoas que mais amamos.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/h3>\n\n<p>Gostamos de fazer um pouco de tudo, desde ca\u00e7ar e pescar at\u00e9 andar de quadriciclo e cozinhar fora!<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/h3>\n\n<p>Barreiras de comunica\u00e7\u00e3o: Brixyn n\u00e3o consegue verbalizar suas vontades, desejos ou problemas. Parece quase um jogo constante de adivinha\u00e7\u00e3o ou de explica\u00e7\u00e3o para os outros sobre como identificar o que ela est\u00e1 querendo ou precisando.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">O que afeta sua decis\u00e3o de participar ou n\u00e3o da pesquisa?<\/h3>\n\n<p>N\u00f3s simplesmente n\u00e3o nos esfor\u00e7amos para participar, mas estar\u00edamos dispostos ou interessados se a oportunidade surgisse.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/h3>\n\n<p>Se houver algo que &#8220;desencadeie&#8221; a muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n\n<p>As muta\u00e7\u00f5es do gene CASK t\u00eam uma faixa de gravidade MUITO ampla. O Brixyn&#8217;s parece estar na extremidade mais suave desse espectro.<\/p>\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/h3>\n\n<p>Tivemos tanta sorte com o progresso da terapia intensiva com o Brixyn que o recomendo a todos. Quanto mais jovem for a crian\u00e7a, mais neuroplasticidade ela ter\u00e1 e poder\u00e1 fazer grandes progressos!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por: Paige Johnston, pai de Brixyn, um beb\u00ea de 2 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CASK Como \u00e9 sua fam\u00edlia? Temos uma fam\u00edlia muito grande e muito solid\u00e1ria, tanto imediata quanto extensa. Gostamos de viajar e passar tempo com as pessoas que mais amamos. O que voc\u00ea faz para se divertir? 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