{"id":44872,"date":"2021-07-23T10:44:29","date_gmt":"2021-07-23T14:44:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/tlk2\/a-historia-de-preston\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:59","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:59","slug":"a-historia-de-preston","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/tlk2\/a-historia-de-preston\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Preston"},"content":{"rendered":"

Por: Scott, pai de Preston, de 5 anos, com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de TLK2<\/h3>\n

“Nunca pare de aprender… fa\u00e7a perguntas, converse com o maior n\u00famero poss\u00edvel de pessoas”<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Tenho uma fam\u00edlia muito amorosa e generosa. Tenho uma linda filha (Lilly – 13 anos) e um filho (Preston – 5 anos). Moramos no grande estado de New Hampshire, nos EUA.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/h3>\n

Meu filho Preston foi diagnosticado com TLK2 quando tinha 3 anos de idade. Esse dist\u00farbio gen\u00e9tico afetou gravemente seu desenvolvimento e, atualmente, ele \u00e9 completamente n\u00e3o-verbal. Tem sido uma verdadeira luta adaptar-se \u00e0 vida com uma crian\u00e7a que tem necessidades especiais – portanto, eu caracterizaria isso como minha maior dificuldade que tive de enfrentar.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

\u00c9 uma oportunidade de aprender mais sobre o dist\u00farbio gen\u00e9tico do meu filho e tamb\u00e9m de contribuir para o estudo desse dist\u00farbio gen\u00e9tico, na esperan\u00e7a de um dia encontrar uma cura.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Permitindo a realiza\u00e7\u00e3o de pesquisas sobre o atual dist\u00farbio gen\u00e9tico do meu filho, na esperan\u00e7a de um dia encontrar uma cura.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/h3>\n

Qual \u00e9 a expectativa de vida de uma pessoa com esse dist\u00farbio gen\u00e9tico?<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Aprendi que, na verdade, n\u00e3o h\u00e1 muitas pessoas com esse dist\u00farbio gen\u00e9tico (TLK2), o que faz com que pouco se saiba a respeito de sintomas, tratamento etc. Pude ter uma ideia de como ser\u00e1 nossa vida no futuro conversando com fam\u00edlias com filhos mais velhos, o que ajudou na prepara\u00e7\u00e3o e no planejamento.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/h3>\n

Nunca pare de aprender… fa\u00e7a perguntas, converse com o maior n\u00famero poss\u00edvel de pessoas a respeito desse dist\u00farbio, sejam elas pessoas que vivem atualmente com esse dist\u00farbio gen\u00e9tico ou profissionais da \u00e1rea m\u00e9dica especializados no assunto.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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