Por: Sharona, m\u00e3e de Elisheva, que tem uma variante gen\u00e9tica CTNNB1<\/p>\n
Temos 4 filhos, 3 meninos e Eli (Elisheva) \u00e9 nossa \u00fanica e muito especial menina. Moramos em Windsor, Inglaterra.<\/p>\n
Temos um barco a vela e passamos a maior parte do tempo livre navegando na Inglaterra, mas tamb\u00e9m navegamos para o Caribe, os pa\u00edses b\u00e1lticos e o Mediterr\u00e2neo.<\/p>\n
Tamb\u00e9m somos grandes f\u00e3s da Marvel!<\/p>\n
Antes de tomarmos qualquer decis\u00e3o, sempre temos que pensar “ser\u00e1 que Eli conseguir\u00e1 lidar com isso”. A rotina \u00e9 muito importante para a estabilidade de Eli, portanto, a menor mudan\u00e7a repentina na rotina pode causar muita ansiedade e crises de ansiedade em Eli.<\/p>\n
N\u00e3o h\u00e1 nada no mundo que desejemos mais do que encontrar uma cura para a muta\u00e7\u00e3o CTNNB1. \u00c9 de nosso interesse pessoal e comunit\u00e1rio fazer parte da pesquisa que, um dia, poder\u00e1 mudar a vida de Eli, de nossa fam\u00edlia e de outras pessoas como ele.<\/p>\n
Ao fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre o Eli, estamos ajudando a criar um banco de dados estat\u00edstico mais preciso, que os pesquisadores podem usar para estudar padr\u00f5es e, com sorte, chegar a conclus\u00f5es.<\/p>\n
Originalmente, minha maior d\u00favida era: essa condi\u00e7\u00e3o \u00e9 recessiva? Tendo outros tr\u00eas meninos, eu estava preocupado com o futuro deles quando quisessem formar uma fam\u00edlia. Felizmente, agora sei que n\u00e3o \u00e9 recessivo. Acho que minha pr\u00f3xima grande pergunta \u00e9: quando houver uma cura, ela dar\u00e1 a Eli a chance de se desenvolver como seus colegas? Ser\u00e1 que ela conseguir\u00e1 se recuperar?<\/p>\n
\u00c9 reconfortante ver que os sintomas de Eli est\u00e3o de acordo com os de outras pessoas com a muta\u00e7\u00e3o CTNNB1. Como Eli \u00e9 um dos mais velhos do grupo, acho que ela \u00e9 um conforto para os outros que t\u00eam filhos mais novos ou que foram diagnosticados recentemente, pois eles podem ver o quanto Eli conseguiu\/est\u00e1 conseguindo, o que pode encorajar os outros a n\u00e3o desistir e a ter f\u00e9.<\/p>\n
Em primeiro lugar, n\u00e3o d\u00ea ouvidos aos m\u00e9dicos! Eles sabem muito, mas isso ainda n\u00e3o \u00e9 nada comparado ao que h\u00e1 para saber. Eles n\u00e3o s\u00e3o Deus! Eu me sentei na frente do geneticista e do neurologista quando Eli tinha 2 anos, tive que me sentar e ouvir os dois me dizendo que Eli nunca andaria ou falaria! Bem, ela est\u00e1 fazendo as duas coisas! E ela s\u00f3 foi diagnosticada aos 10 anos! Em segundo lugar, e mais importante, tenha f\u00e9 e bombardeie seu filho com todas as terapias poss\u00edveis e imagin\u00e1veis que existem. Por cerca de cinco anos consecutivos, Eli fez fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, hidroterapia, equita\u00e7\u00e3o, terapia l\u00fadica, musicoterapia, osteopatia craniana e todos os outros tipos de terapias que surgiram em nosso caminho.<\/p>\n
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