“O que funciona para um n\u00e3o funciona, talvez, para o outro, mas as pistas e as ideias para progredir um pouco mais s\u00e3o sempre boas de se aprender”<\/em><\/p>\n “O que funciona para um pode n\u00e3o funcionar para o outro, mas sempre vale a pena aproveitar as ideias e as ideias para ajud\u00e1-los a progredir, mesmo que um pouco!”<\/em><\/p>\n Somos uma fam\u00edlia de 6 pessoas e temos 4 gar\u00e7ons! … Largo \u00e9 o n\u00famero 3 de nossa fam\u00edlia e tem 4 anos. Ele tem essa duplica\u00e7\u00e3o 7q11.23, e n\u00f3s estamos aprendendo h\u00e1 dois meses…<\/p>\n Somos uma fam\u00edlia de 6 pessoas, temos 4 meninos! Largo \u00e9 o n\u00famero 3 em nossa fam\u00edlia e tem 4 anos de idade. Ele tem essa duplica\u00e7\u00e3o 7q11.23, que descobrimos h\u00e1 apenas dois meses.<\/p>\n Gostamos de brincar todos juntos e fazer passeios ao ar livre, mas para o Largo \u00e9 complicado, pois ele n\u00e3o tem muito t\u00f4nus muscular para caminhar por muito tempo e os TDAH tentam interagir conosco da melhor maneira poss\u00edvel para os jogos e ele tem pouqu\u00edssima paci\u00eancia.<\/p>\n Todos n\u00f3s gostamos de brincar juntos e passear ao ar livre, mas para Largo \u00e9 complicado porque ele n\u00e3o tem muito t\u00f4nus muscular para andar por muito tempo e o TDAH o impede de interagir conosco da maneira correta para brincar. E ele tem muito pouca paci\u00eancia.<\/p>\n O que mais me envaidece \u00e9 o autismo. Na escola, ele tem um bom controle, mas \u00e9 muito calmo! Mais \u00e0 la maison c’est autre chose. \u00c9 dif\u00edcil para seus irm\u00e3os passarem bons momentos com ele, mas, \u00e0s vezes, isso acontece. O Largo est\u00e1 sendo usado em Kin\u00e9, psicomotricidade, psicologia, logopedia e ergoterapia em breve! Biensur g\u00e9n\u00e9tique et Neuropediatre \u00e9galement. Isso exige muito tempo e organiza\u00e7\u00e3o! Possui uma hidroc\u00e9falo externo. Ele tem grandes problemas de constipa\u00e7\u00e3o e uma vis\u00e3o ruim, compensados com lunetas. Ele dorme muito pouco e exige uma vigil\u00e2ncia permanente para evitar as graves doen\u00e7as e as fugas. Ele tem um atraso de linguagem, mas fala muito quando quer e sabe muito bem como falar!!! Ele tem uma excelente mem\u00f3ria e nunca deixa de contar o que lhe foi prometido; ele detesta os desconhecidos e os imprudentes. Ele \u00e9 um grande apaixonado por tratores. Quando ele decidiu, ele \u00e9 um c\u00e3o \u00e0 sua maneira e tem muito poder de coleta<\/p>\n O que mais o invade \u00e9 o autismo. Na escola, ele se controla bem, era at\u00e9 calmo demais! Mas em casa \u00e9 outra coisa. \u00c9 dif\u00edcil para seus irm\u00e3os se divertirem com ele, mas \u00e0s vezes isso acontece. O Largo est\u00e1 sendo acompanhado para fisioterapia, psicomotricidade, psic\u00f3logo, fonoaudi\u00f3logo e terapia ocupacional em breve! \u00c9 claro que a gen\u00e9tica e o neuropediatra tamb\u00e9m. Isso requer muito tempo e organiza\u00e7\u00e3o! Ele tem hidrocefalia externa. Ele tem grandes problemas de constipa\u00e7\u00e3o e vis\u00e3o ruim, que \u00e9 compensada com \u00f3culos. Ele dorme muito pouco e precisa de vigil\u00e2ncia constante para evitar grandes erros e fugas. Ele tem um atraso de linguagem, mas fala muito quando quer e sabe gritar muito bem! Ele tem uma excelente mem\u00f3ria e nunca deixa de lembrar o que foi prometido. Ele odeia estranhos e o inesperado. Ele \u00e9 um grande f\u00e3 de tratores. Quando est\u00e1 decidido, ele \u00e9 carinhoso \u00e0 sua maneira.<\/p>\n Participamos porque temos pouqu\u00edssimas informa\u00e7\u00f5es sobre essa doen\u00e7a rara e somos precursores e estamos \u00e0 procura de saber se essas ou aquelas coisas ajudaram algumas crian\u00e7as a se desenvolverem bem.<\/p>\n Participamos porque temos muito pouca informa\u00e7\u00e3o sobre essa doen\u00e7a rara e estamos interessados e atentos para saber se essas ou aquelas coisas ajudaram certas crian\u00e7as a se desenvolverem bem.<\/p>\n Um desejo de avan\u00e7o para nossos filhos no futuro, para que essas patologias possam ser detectadas mais rapidamente.<\/p>\n Uma esperan\u00e7a de avan\u00e7o para nossos filhos no futuro \u00e9 que essas patologias possam ser detectadas mais cedo.<\/p>\n Informar mais profissionais de sa\u00fade sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Temos duas semanas para dizer que n\u00e3o h\u00e1 nada que n\u00e3o possa ser feito com nossos garotos e foi com muita rapidez que o ORL e n\u00e3o o m\u00e9dico encontraram essa duplica\u00e7\u00e3o… perdemos muito tempo!<\/p>\n Informar mais profissionais de sa\u00fade sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Levamos dois anos para dizer que havia algo errado com nossos filhos e foi por acaso que o otorrino dele, e n\u00e3o o m\u00e9dico, encontrou essa duplica\u00e7\u00e3o… perdemos muito tempo!<\/p>\n Isso ajuda muito, de uma forma ou de outra, a entender as experi\u00eancias de outras fam\u00edlias. O que funciona para um n\u00e3o funciona, talvez, para o outro, mas as pistas e as ideias para progredir um pouco mais s\u00e3o sempre boas de se aprender!<\/p>\n Sempre ajuda de alguma forma ouvir as experi\u00eancias de outras fam\u00edlias. O que funciona para um pode n\u00e3o funcionar para o outro, mas sempre vale a pena aproveitar as ideias e as sugest\u00f5es para ajud\u00e1-los a progredir, mesmo que um pouco!<\/p>\n N\u00e3o deixe de usar os suti\u00e3s com paci\u00eancia! Prenez le plus vite possible des rdv dans les centre pluridisciplinaires pour que cela vous revienne moins cher pour les soins car dans le priv\u00e9 \u00e7a chiffre vite et il y a des d\u00e9lais parfois jusqu 2ans d’attente. Sempre refor\u00e7ando o lado positivo! E tamb\u00e9m da paci\u00eancia, coragem, aproveite os bons momentos, pois s\u00e3o preciosos<\/p>\n N\u00e3o desista com paci\u00eancia! Marque consultas o mais r\u00e1pido poss\u00edvel nos centros multidisciplinares para que o custo do atendimento seja menor, pois no setor privado o valor \u00e9 r\u00e1pido e h\u00e1 atrasos que podem chegar a 2 anos de espera. Sempre reforce o lado positivo! E mais paci\u00eancia, coragem. Aproveite os bons momentos, que s\u00e3o preciosos.<\/p>\n <\/p>\n Respostas em ingl\u00eas traduzidas usando o Google.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Floranne, m\u00e3e de Largo, um beb\u00ea de 4 anos com uma duplica\u00e7\u00e3o 7q11.23 “O que funciona para um n\u00e3o funciona, talvez, para o outro, mas as pistas e as ideias para progredir um pouco mais s\u00e3o sempre boas de se aprender” “O que funciona para um pode n\u00e3o funcionar para o outro, mas sempre […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43880,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44841"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44841"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44841\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44848,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44841\/revisions\/44848"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43880"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44841"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n
O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/h3>\n