![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/23054513\/bella_sys-300x225.jpeg\")
<\/p>\n<\/p>\n
As respostas fornecidas s\u00e3o de pessoas da comunidade e podem n\u00e3o refletir a literatura m\u00e9dica atual ou a pesquisa da Simons Searchlight<\/span>.<\/em><\/p>\n Eu sou Katie, mam\u00e3e da Bella. Eu e a bab\u00e1 da Bella temos SCN1B sem nenhuma apresenta\u00e7\u00e3o. A Bella tem SCN1B e SCN2A; \u00e0s vezes \u00e9 dif\u00edcil identificar qual gene causa o qu\u00ea.<\/p>\n A Bella adora m\u00fasica, passear em seu buggy adaptado e ver a fam\u00edlia.<\/p>\n As convuls\u00f5es n\u00e3o s\u00e3o bem controladas e o n\u00f3 na garganta est\u00e1 sempre presente, pronto e assustado.<\/p>\n Por que a mesma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no SCN1B afeta os membros da fam\u00edlia de forma t\u00e3o diferente?<\/p>\n O SCN1B N\u00c3O \u00e9 apenas convuls\u00f5es febris.<\/p>\n Com esse gene, h\u00e1 uma grande probabilidade de que seu filho supere as convuls\u00f5es. Voc\u00ea tem isso!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Katie, m\u00e3e de Bella, uma menina de 3 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica SCN1B e SCN2A As respostas fornecidas s\u00e3o de pessoas da comunidade e podem n\u00e3o refletir a literatura m\u00e9dica atual ou a pesquisa da Simons Searchlight. Como \u00e9 sua fam\u00edlia? Eu sou Katie, mam\u00e3e da Bella. Eu e a bab\u00e1 da Bella […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":44703,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44824"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44824"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44824\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":58534,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44824\/revisions\/58534"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44703"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44824"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n
O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/h3>\n