{"id":44798,"date":"2021-05-28T09:23:20","date_gmt":"2021-05-28T13:23:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/ahdc1\/a-historia-de-simone\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:54","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:54","slug":"a-historia-de-simone","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/ahdc1\/a-historia-de-simone\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Simone"},"content":{"rendered":"

Por: Roberta, m\u00e3e de Simone, uma menina de 13 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica AHDC1<\/h3>\n

“Participamos da pesquisa e estamos divulgando as informa\u00e7\u00f5es sobre a exist\u00eancia e a import\u00e2ncia desse estudo para outras fam\u00edlias na It\u00e1lia e no mundo todo.”<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Nossa fam\u00edlia \u00e9 composta por 4 pessoas: Simone (13 anos, Xia-Gibbs), Marco (9 anos), eu (45 anos), Carlo (45 anos, pai e marido). Somos italianos.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/h3>\n

Todos n\u00f3s fazemos passeios de bicicleta juntos; outra coisa de que gostamos muito \u00e9 cantar e dan\u00e7ar.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/h3>\n

Simone n\u00e3o \u00e9 aut\u00f4nomo, ele ainda usa fralda dia e noite e \u00e9 epil\u00e9ptico. Ele frequentemente se frustra porque quer fazer as coisas e fica violento consigo mesmo e com os outros, morde, puxa o cabelo, arranha e d\u00e1 tapas na cabe\u00e7a e socos. Estamos tentando diminuir os comportamentos\/problemas, mas n\u00e3o \u00e9 nada f\u00e1cil.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

A coleta de dados sobre uma s\u00edndrome rara \u00e9 muito importante porque ainda se sabe muito pouco e, portanto, ler e poder lidar com o que acontece com quem vive nas mesmas situa\u00e7\u00f5es pode ajudar muito psicologicamente, mas, acima de tudo, no n\u00edvel de aconselhamento e atividades para ajudar os pacientes raros e aqueles que o cercam na vida cotidiana.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Participamos da pesquisa e estamos divulgando as informa\u00e7\u00f5es sobre a exist\u00eancia e a import\u00e2ncia desse estudo para outras fam\u00edlias na It\u00e1lia e no mundo.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/h3>\n

Gostaria de entender se, com uma poss\u00edvel cura gen\u00e9tica no futuro, pode-se at\u00e9 pensar em melhorar o retardo mental ou \u00e9 imposs\u00edvel ter muitas variantes do mesmo gene que causam muitas patologias mais ou menos graves, dependendo da prote\u00edna envolvida.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

A partir de mar\u00e7o de 2019, finalmente com um diagn\u00f3stico, pudemos nos comparar com outras fam\u00edlias e entender que o que hav\u00edamos feito at\u00e9 aquele momento pela Simone era o caminho certo e que dever\u00edamos continuar assim. Tamb\u00e9m discutimos h\u00e1bitos, como lidar com estereotipias ou comportamentos problem\u00e1ticos.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/h3>\n

Para as novas fam\u00edlias que entram em contato comigo, sempre digo para submeterem seus filhos a exames voltados para patologias que ainda n\u00e3o s\u00e3o evidentes na fam\u00edlia, mas que podem ser desencadeadas a qualquer momento, como a epilepsia, pois ela faz parte da estrutura de Xia-Gibbs. Tamb\u00e9m digo para estimular seus filhos com muita terapia da fala, habilidades psicomotoras e piscina, pois eles t\u00eam hipotonia generalizada grave que s\u00f3 pode melhorar com exerc\u00edcios.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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