![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/05\/28045210\/anthony_sys-714x1024.jpeg\")
<\/p>\nCompartilharei a jornada do meu filho para que voc\u00ea tenha um pouco de conhecimento sobre o que levou ao diagn\u00f3stico de autismo e \u00e0s descobertas gen\u00e9ticas. Meu filho completou 3 anos em dezembro de 2021. Ele era um prematuro e teve um in\u00edcio mais lento do que a maioria, mas eu soube muito cedo que ele era diferente e comecei a fazer uma lista de verifica\u00e7\u00e3o mental. Discuti regularmente com o pediatra dele os marcos que n\u00e3o estavam sendo atingidos e as preocupa\u00e7\u00f5es com o desenvolvimento. Ela sugeriu e indicou um encaminhamento para beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas antes de seu primeiro anivers\u00e1rio, mas eu ainda esperava que ele se recuperasse milagrosamente a qualquer momento.<\/p>\n
Aos 16 meses, eu sabia que precisava entrar em a\u00e7\u00e3o e, por isso, marquei uma avalia\u00e7\u00e3o por meio do infants and toddlers (servi\u00e7os de interven\u00e7\u00e3o precoce por meio da escola p\u00fablica para crian\u00e7as com menos de 3 anos). Eles determinaram que ele precisava de servi\u00e7os para atrasos no desenvolvimento e terapia ocupacional para problemas de alimenta\u00e7\u00e3o e iniciaram o atendimento semanal em casa. Depois de discutir os resultados com seu pediatra, decidimos que ele fosse avaliado no Kennedy Krieger Center for Autism. A lista de espera era longa, mas ele foi atendido por volta de seu segundo anivers\u00e1rio.<\/p>\n
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Eles o diagnosticaram com TEA, atrasos globais de desenvolvimento, hipotonia, dist\u00farbio de linguagem expressiva e receptiva, dist\u00farbio de processamento sensorial, anormalidade da marcha e atrasos motores finos. Fomos instru\u00eddos a continuar a interven\u00e7\u00e3o precoce e recebemos um encaminhamento para iniciar a terapia ABA, juntamente com uma s\u00e9rie de encaminhamentos neurol\u00f3gicos, gen\u00e9ticos, de sono, de alimenta\u00e7\u00e3o, de audiologia e de pacientes para testes e cuidados. Iniciamos a terapia ABA em casa cinco dias por semana, durante algumas horas por dia, que eu monitorava de perto, permanecendo no quarto ou monitorando por v\u00eddeo de qualquer outro c\u00f4modo da casa.<\/p>\n
Em seu anivers\u00e1rio de 3 anos, recebemos os resultados da equipe de neurogen\u00e9tica do KKI, que deu um resultado positivo em seu sequenciamento do exoma, que foi a segunda rodada de testes gen\u00e9ticos feitos depois que os testes iniciais mais amplos foram aprovados. Isso foi completamente inesperado para todos. Ele tem uma variante de DNA chamada KMT2C (uma das letras que comp\u00f5em seu DNA est\u00e1 errada – deveria ser um C, mas \u00e9 um T). O autismo \u00e9 uma caracter\u00edstica desse dist\u00farbio, al\u00e9m de v\u00e1rios outros aspectos.<\/p>\n
Eu havia optado por estender seus servi\u00e7os domiciliares (IFSP) porque est\u00e1vamos vendo um grande progresso com a terapia ABA e eu n\u00e3o queria prejudicar uma coisa boa. No entanto, ocorreram mudan\u00e7as na equipe e na manuten\u00e7\u00e3o de um RBA consistente na mesma \u00e9poca em que as escolas estavam voltando ao ensino presencial, ent\u00e3o decidi solicitar uma reuni\u00e3o do IEP para coloc\u00e1-lo em um programa\/aula de Aprendizagem Precoce 3\/4 que eu havia conhecido e com o qual estava me familiarizando. Sua reuni\u00e3o de IEP foi realizada no dia 20 de abril e ele foi aceito no programa localizado em uma escola de ensino fundamental do nosso distrito, mas n\u00e3o na escola de sua zona. Atualmente, ele est\u00e1 em sua terceira semana de aulas e frequenta 3 horas, 4 dias por semana. Ele at\u00e9 anda de \u00f4nibus para casa!<\/p>\n
Ele foi aceito no programa de educa\u00e7\u00e3o especial ESY (ano letivo estendido) para o ver\u00e3o e adora essas novas experi\u00eancias. Ainda fazemos terapia ABA em casa, 2 horas 3 dias por semana e 4 horas 1 dia por semana. Ele tem uma consulta agendada com um m\u00e9dico do KKI de neurogen\u00e9tica espec\u00edfico que tem interesse\/experi\u00eancia com sua varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Continuamos a consultar seu pediatra de desenvolvimento a cada 6 meses, al\u00e9m do nosso pediatra regular.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Por: Jessica, m\u00e3e de Anthony, um menino de 3 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica KMT2C Compartilharei a jornada do meu filho para que voc\u00ea tenha um pouco de conhecimento sobre o que levou ao diagn\u00f3stico de autismo e \u00e0s descobertas gen\u00e9ticas. Meu filho completou 3 anos em dezembro de 2021. Ele era um prematuro e […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":44618,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44780"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44780"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44780\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44791,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44780\/revisions\/44791"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44618"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44780"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}