Por: Brenna, m\u00e3e de Reese, que tem uma variante gen\u00e9tica ZNF292<\/p>\n
Meu marido est\u00e1 na casa dos 40 anos e descobriu recentemente que tem a muta\u00e7\u00e3o do gene ZNF292. Desde crian\u00e7a, no in\u00edcio dos anos 80, ele foi diagnosticado com paralisia cerebral e nunca se enquadrou perfeitamente nesse diagn\u00f3stico. Depois de nos casarmos e termos nossa primeira filha, notamos mudan\u00e7as. Ela foi diagnosticada com autismo e problemas de processamento sensorial, al\u00e9m de ter atraso no desenvolvimento e t\u00f4nus muscular extremamente baixo. Tivemos nossa segunda filha com t\u00f4nus muscular extremamente baixo e a maioria dos mesmos diagn\u00f3sticos que sua irm\u00e3 mais velha. Foi s\u00f3 quando meu filho nasceu e teve os mesmos diagn\u00f3sticos, al\u00e9m de um diagn\u00f3stico de epilepsia, que come\u00e7amos a nos perguntar. N\u00f3s nos mudamos para outro estado onde foram feitos testes gen\u00e9ticos e onde descobriram a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Tivemos a sorte de eles decidirem fazer o esfrega\u00e7o em toda a fam\u00edlia e encontrar o diagn\u00f3stico geral. Temos muitas acomoda\u00e7\u00f5es em nossa vida di\u00e1ria. A \u00fanica coisa que eles t\u00eam s\u00e3o as melhores atitudes e personalidades. Eles t\u00eam um cora\u00e7\u00e3o enorme e simplesmente amam todas as pessoas que cruzam seu caminho.<\/p>\n
Tentamos n\u00e3o nos limitar ao que fazemos como fam\u00edlia. Todos os portadores da muta\u00e7\u00e3o s\u00e3o considerados mais leves e podem andar, embora mais lentamente, e sua resist\u00eancia n\u00e3o \u00e9 t\u00e3o forte quanto a dos demais. Adoramos jogar e fazer coisas bem normais. Os problemas sensoriais deixam todos muito nervosos para fazer coisas como escalar playgrounds ou situa\u00e7\u00f5es novas, por isso conversamos muito sobre as coisas que vamos fazer antes de realiz\u00e1-las.<\/p>\n
A maior dificuldade atual \u00e9 a necessidade de muita terapia. Isso realmente dificulta a capacidade de manter empregos em tempo integral. Isso tamb\u00e9m afeta meu marido, porque ele n\u00e3o \u00e9 grave o suficiente para receber invalidez total, mas \u00e9 evidente que ele n\u00e3o consegue se manter nos empregos, e isso tem sido uma luta para toda a vida. \u00c9 contra a ADA demitir algu\u00e9m por causa de uma defici\u00eancia, mas os estados que fazem isso dificultam a manuten\u00e7\u00e3o do emprego porque n\u00e3o precisam informar o motivo da demiss\u00e3o.<\/p>\n
\u00c9 uma descoberta t\u00e3o nova que queremos fornecer o m\u00e1ximo de informa\u00e7\u00f5es poss\u00edvel para que outras pessoas possam saber o que esperar. N\u00e3o encontrei ningu\u00e9m com ZNF292 mais velho do que meu marido. At\u00e9 onde eu sei, ele \u00e9 o mais antigo (que foi encontrado) que a possui.<\/p>\n
Sinto que estamos ajudando ao fornecer nossas informa\u00e7\u00f5es e experi\u00eancias de vida. Nossa experi\u00eancia m\u00e9dica pode ajudar outras pessoas a saber o que esperar de uma crian\u00e7a\/membro da fam\u00edlia com esse diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Ser\u00e1 mais f\u00e1cil diagnosticar no futuro? Qual \u00e9 a porcentagem de chance de uma futura crian\u00e7a receber essa muta\u00e7\u00e3o de um dos pais?<\/p>\n
Somos uma fam\u00edlia de casos leves e h\u00e1 um campo muito amplo de gravidade em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
N\u00e3o se desespere. Somos um caso comprovado de que muito pode ser realizado e alcan\u00e7ado mesmo tendo essa muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n
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Por: Brenna, m\u00e3e de Reese, que tem uma variante gen\u00e9tica ZNF292 “N\u00e3o se desespere. N\u00f3s somos um caso comprovado de que muito pode ser realizado e alcan\u00e7ado mesmo tendo essa muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.” Como \u00e9 sua fam\u00edlia? Meu marido est\u00e1 na casa dos 40 anos e descobriu recentemente que tem a muta\u00e7\u00e3o do gene ZNF292. Desde […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":44281,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44759"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44759"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44759\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44769,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44759\/revisions\/44769"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44281"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44759"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}