{"id":44676,"date":"2021-03-03T15:20:08","date_gmt":"2021-03-03T20:20:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/csnk2a1\/a-historia-de-kirsty\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:43","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:43","slug":"a-historia-de-kirsty","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/csnk2a1\/a-historia-de-kirsty\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Kirsty"},"content":{"rendered":"

Por: Claire, m\u00e3e de Kirsty, uma menina de 9 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CSNK2A1<\/h3>\n

“…comemore cada pequeno sucesso…”<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n

Moramos em Windsor, no Reino Unido, e temos 4 filhos. Os meninos t\u00eam 19 e 17 anos e as meninas t\u00eam 12 e 9 anos. Nossa filha Kirsty, de 9 anos, tem OCNDS (S\u00edndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung) e foi diagnosticada aos 8 anos de idade como parte do Projeto 100.000 Genomas.<\/p>\n

O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/h3>\n

Gostamos de caminhar, cozinhar, assistir a jogos de r\u00fagbi e filmes.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/h3>\n

No momento, estamos indecisos sobre se \u00e9 melhor manter Kirsty na educa\u00e7\u00e3o regular ou mand\u00e1-la para uma escola especial. Temos dificuldade para fazer com que Kirsty durma \u00e0 noite. Al\u00e9m disso, ela sofre de pris\u00e3o de ventre.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n

Participamos de pesquisas para oferecer esperan\u00e7a \u00e0s futuras fam\u00edlias de que possa haver um padr\u00e3o de tratamento ap\u00f3s o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 ajudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender mais sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

A OCNDS tem um amplo espectro de dificuldades, portanto, oferecer informa\u00e7\u00f5es sobre nossa hist\u00f3ria \u00fanica e as implica\u00e7\u00f5es da muta\u00e7\u00e3o est\u00e1 ajudando a construir um quadro mais amplo.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/h3>\n

O desenvolvimento cognitivo sempre ter\u00e1 um atraso de 50% ou ser\u00e1 interrompido durante a inf\u00e2ncia?<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Aprendemos que h\u00e1 alguns adultos com OCNDS que est\u00e3o trabalhando e vivendo de forma independente. Que existem alguns adultos OCNDS com a idade mental de crian\u00e7as. A epilepsia \u00e9 um sintoma a ser observado. Esse autismo faz parte da s\u00edndrome.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/h3>\n

Participar de pesquisas e estar o mais envolvido poss\u00edvel com a Funda\u00e7\u00e3o (Simons). Comemorar cada pequeno sucesso e n\u00e3o comparar seu filho com seus colegas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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