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Como \u00e9 sua fam\u00edlia?<\/h3>\n
Somos conhecidos como Sills Zoo. A qualquer momento, tudo pode acontecer e acontecer\u00e1. Aprendemos a esperar tudo e todos e a levar muitas toalhas de papel!<\/p>\n
O que voc\u00ea faz para se divertir?<\/h3>\n
Adoramos estar juntos como uma fam\u00edlia – organizando festas, viajando, buscando aventuras, cozinhando e nos aconchegando com nossos c\u00e3es e gatos.<\/p>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que voc\u00ea enfrenta.<\/h3>\n
As maiores dificuldades s\u00e3o os desafios cotidianos e o desconhecido. Sentimos que estamos em um territ\u00f3rio desconhecido, com poucos recursos para orientar nossas decis\u00f5es. No entanto, foi uma b\u00ean\u00e7\u00e3o encontrar uma comunidade semelhante para aprender com suas experi\u00eancias e compartilhar ideias.<\/p>\n
O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participa\u00e7\u00e3o na pesquisa foi \u00fatil para voc\u00ea?<\/h3>\n
Essa \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o ultra-rara que afeta menos de 200 indiv\u00edduos em todo o mundo. Precisamos trabalhar juntos para saber mais sobre o OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome]. Esse \u00e9 um esfor\u00e7o de grupo. Estamos tentando dar \u00e0 nossa filha todas as oportunidades poss\u00edveis. Sentimos que, ao participar da pesquisa, estamos ajudando a comunidade a aprender mais sobre a OCNDS e, por sua vez, ajudando nossa filha a viver da melhor maneira poss\u00edvel.<\/p>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudan\u00e7a gen\u00e9tica?<\/h3>\n
Esperamos que a pesquisa produza as seguintes respostas: isso \u00e9 revers\u00edvel ou existe um tratamento que permita que a nossa querida Jules tenha acesso \u00e0 sua voz e fale.<\/p>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a sua condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica ou a do seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Aprendemos que os sintomas da OCNDS variam de leves a graves. Nenhum indiv\u00edduo \u00e9 igual ao outro. No entanto, embora nossos sintomas possam ser muito diferentes, nossas jornadas s\u00e3o muito semelhantes. H\u00e1 consolo em saber que n\u00e3o estamos sozinhos.<\/p>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, qual seria?<\/h3>\n
Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho. H\u00e1 uma comunidade que est\u00e1 ansiosa para se conectar com voc\u00ea. H\u00e1 esperan\u00e7a. A ci\u00eancia est\u00e1 se atualizando. Nossa comunidade \u00e9 formada por fortes defensores. As fam\u00edlias do OCNDS n\u00e3o est\u00e3o apenas sentadas \u00e0 mesa, fornecendo perspectivas reais que est\u00e3o ajudando a moldar o desenvolvimento de novos tratamentos e terapias, elas s\u00e3o a FOR\u00c7A MOTORA por tr\u00e1s da pesquisa de doen\u00e7as raras do OCNDS. Incentivo todos a fazerem parte dessa for\u00e7a motriz e a participarem do estudo Simons Searchlight<\/span> Natural History. Isso estabelecer\u00e1 as bases para o tratamento. Isso tamb\u00e9m aumentar\u00e1 a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a OCNDS na comunidade m\u00e9dica e, portanto, melhorar\u00e1 naturalmente o atendimento m\u00e9dico que as pessoas com OCNDS recebem.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Pai de Jules, uma menina de 12 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CSNK2A1 “Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho. H\u00e1 uma comunidade que est\u00e1 ansiosa para se conectar com voc\u00ea. H\u00e1 esperan\u00e7a. A ci\u00eancia est\u00e1 se recuperando.” Como \u00e9 sua fam\u00edlia? Somos conhecidos como Sills Zoo. A qualquer momento, tudo pode acontecer e acontecer\u00e1. Aprendemos a […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":44598,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44638"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44638"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44638\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44651,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44638\/revisions\/44651"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44598"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}