![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/06103413\/Dr.-Srivastava-e1629232106577-265x300.jpg\")
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Siddharth Srivastava, M.D.<\/span>, \u00e9 um neurologista pedi\u00e1trico do Boston Children’s Hospital e \u00e9 especializado em neurogen\u00e9tica. Sua pesquisa envolve o estudo de diferentes causas gen\u00e9ticas de quadros de neurodesenvolvimento, como autismo, defici\u00eancia intelectual, paralisia cerebral e regress\u00e3o do desenvolvimento. Seu grupo usa v\u00e1rias abordagens, incluindo descoberta de genes, fenotipagem cognitiva e comportamental e identifica\u00e7\u00e3o de biomarcadores. No Boston Children’s Hospital, ele atende crian\u00e7as em uma variedade de cl\u00ednicas de neurodesenvolvimento e neurogen\u00e9tica. Ele se formou em bioqu\u00edmica pela Universidade de Columbia e em medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Ele concluiu uma resid\u00eancia combinada em pediatria e defici\u00eancias de neurodesenvolvimento no Johns Hopkins Hospital e no Kennedy Krieger Institute. Ele concluiu uma bolsa de estudos em neurogen\u00e9tica no Boston Children’s Hospital.<\/p>\n Eu me envolvi pela primeira vez com a Simons Searchlight<\/span> ao atender pessoas com transtorno HIVEP2 e transtorno SETBP1. Altera\u00e7\u00f5es nos genes HIVEP2 e SETBP1 foram associadas ao autismo e \u00e0 defici\u00eancia intelectual. As fam\u00edlias desses indiv\u00edduos fizeram um trabalho incr\u00edvel para ganhar for\u00e7a em termos de pesquisa, educa\u00e7\u00e3o e defesa, conectando-se com a Dra. Wendy Chung, que consolidou seu lugar na comunidade de pesquisa do Simons Searchlight<\/span>. Meu envolvimento com esses dist\u00farbios, juntamente com o trabalho de Chung, permitiu que eu come\u00e7asse a colaborar com a Simons Searchlight<\/span>, especificamente com a fenotipagem do neurodesenvolvimento.<\/p>\n Usando os dados do Simons Searchlight<\/span>, primeiro identificamos diferentes grupos de dist\u00farbios que est\u00e3o ligados a genes que t\u00eam fun\u00e7\u00f5es semelhantes. Por exemplo, os genes CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1 desempenham um papel importante na ativa\u00e7\u00e3o de genes. Os genes GRIN2B, SCN2A, STXBP1 e SYNGAP1 desempenham um papel importante na comunica\u00e7\u00e3o entre os neur\u00f4nios. Em seguida, comparamos o perfil de neurodesenvolvimento de um grupo de dist\u00farbios com outro. O estudo de perfis de neurodesenvolvimento dessa forma pode fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre como diferentes altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem levar a caminhos finais comuns de autismo e defici\u00eancia intelectual.<\/p>\n Nossa equipe usou dados neurocomportamentais associados a dist\u00farbios gen\u00e9ticos espec\u00edficos estudados no Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Ainda n\u00e3o usamos bioesp\u00e9cimes, mas essa \u00e9 uma \u00e1rea que estamos explorando ativamente.<\/p>\n Dependendo da altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, certas condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem levar a autismo e defici\u00eancia intelectual mais graves. V\u00e1rios fatores podem afetar o n\u00edvel de gravidade, inclusive a presen\u00e7a de convuls\u00f5es.<\/p>\n Acho que \u00e9 muito importante que as fam\u00edlias de indiv\u00edduos com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolvam nos estudos de registro. Antes de fazer pesquisas para encontrar tratamentos e interven\u00e7\u00f5es, precisamos primeiro determinar medidas de resultados importantes. Uma grande parte disso vem com a compreens\u00e3o da hist\u00f3ria natural de um dist\u00farbio, que \u00e9 exatamente o papel que a Simons Searchlight<\/span> est\u00e1 desempenhando em rela\u00e7\u00e3o a muitos dist\u00farbios gen\u00e9ticos raros que est\u00e3o associados ao autismo e \u00e0 defici\u00eancia intelectual.<\/p>\n A Simons Searchlight<\/span> tem uma grande quantidade de dados dispon\u00edveis, incluindo neuroimagem, que planejamos usar em an\u00e1lises de pesquisa mais aprofundadas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Siddharth Srivastava, M.D., \u00e9 um neurologista pedi\u00e1trico do Boston Children’s Hospital e \u00e9 especializado em neurogen\u00e9tica. 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Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n
Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong> <\/strong><\/em><\/h4>\n
Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Voc\u00ea solicitou alguma amostra biol\u00f3gica da cole\u00e7\u00e3o do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n