{"id":44473,"date":"2020-04-30T16:24:22","date_gmt":"2020-04-30T20:24:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44473-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:22","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:22","slug":"44473-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44473-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Encefalopatia por STXBP1<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de Stamberger et al<\/em>. (2016).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

O
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> tem um papel na sinaliza\u00e7\u00e3o cerebral e \u00e9 mais comumente associado \u00e0 s\u00edndrome de Ohtahara, uma s\u00edndrome caracterizada por convuls\u00f5es e anormalidades no EEG (eletroencefalograma) que se apresentam na inf\u00e2ncia. Com o aumento do acesso e da utiliza\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos, os pesquisadores identificaram novas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas (muta\u00e7\u00f5es) no gene
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> o que nos permite ampliar nossa compreens\u00e3o sobre a variedade de caracter\u00edsticas associadas \u00e0
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>.<\/p>\n

Nesse artigo, a Dra. Stamberger e sua equipe identificaram 45 indiv\u00edduos com
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>por meio de pesquisas e popula\u00e7\u00f5es de diagn\u00f3stico. Eles realizaram uma revis\u00e3o da literatura sobre os atuais
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> e compararam as caracter\u00edsticas observadas nos 45 indiv\u00edduos rec\u00e9m-identificados com 102 outros indiv\u00edduos com
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> que haviam sido publicadas anteriormente em outros artigos de pesquisa.<\/p>\n

Com idades variando de 6 meses a 56 anos, os pesquisadores compararam os diagn\u00f3sticos (veja abaixo) e as caracter\u00edsticas observadas nos 147 indiv\u00edduos com
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>muta\u00e7\u00f5es. Todos os 147 indiv\u00edduos foram relatados como tendo algum grau de defici\u00eancia intelectual (DI), com aproximadamente 88,4% categorizados como DI grave ou profunda. Descobriu-se que a maioria dos indiv\u00edduos (aproximadamente 95%) tinha um diagn\u00f3stico relacionado \u00e0 epilepsia, com in\u00edcio precoce na vida, o que provavelmente motivou o teste gen\u00e9tico em primeiro lugar. Mais de 60% das pessoas diagnosticadas com uma forma de epilepsia t\u00eam um hist\u00f3rico de EEGs anormais. O autismo foi observado em aproximadamente 1 em cada 5 indiv\u00edduos e o funcionamento motor prejudicado ou atrasado foi relatado com frequ\u00eancia.<\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Diagn\u00f3sticos associados \u00e0 STXBP1 observados em 147 indiv\u00edduos<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagn\u00f3stico<\/strong><\/td>\nPorcentagem de indiv\u00edduos com diagn\u00f3stico (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Encefalopatia epil\u00e9ptica de in\u00edcio precoce (EOEE)<\/strong><\/td>\n53<\/td>\n<\/tr>\n
S\u00edndrome de Ohtahara<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
S\u00edndrome de West<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual (DI) sem epilepsia<\/strong><\/td>\n7<\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual (DI) com epilepsia<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
S\u00edndrome de Dravet<\/strong><\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
Encefalopatia miocl\u00f4nica precoce (EME)<\/strong><\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Encefalopatia por STXBP1 Artigo de pesquisa original de Stamberger et al. (2016). Leia o resumo aqui. O STXBP1 tem um papel na sinaliza\u00e7\u00e3o cerebral e \u00e9 mais comumente associado \u00e0 s\u00edndrome de Ohtahara, uma s\u00edndrome caracterizada por convuls\u00f5es e anormalidades no EEG (eletroencefalograma) que se apresentam na inf\u00e2ncia. Com o aumento do acesso e da […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44473"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44473"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44473\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44478,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44473\/revisions\/44478"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44473"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}