{"id":44396,"date":"2020-07-16T14:34:33","date_gmt":"2020-07-16T18:34:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/a-historia-de-christian\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:18","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:18","slug":"a-historia-de-christian","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/kmt5b\/a-historia-de-christian\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Christian"},"content":{"rendered":"

Por: Laura, m\u00e3e de Christian, um menino de 3 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica KMT5B<\/em> <\/h3>\n

“E ele vale muito a pena! Nunca desista! Fa\u00e7a toda a terapia que voc\u00ea precisa. Ame seu filho como ele \u00e9!”<\/em><\/p>\n

Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n

Ele adora a maioria deles. Todos eles fariam qualquer coisa por ele. Nossa filha mais velha tinha Asperger de alto funcionamento e n\u00e3o gosta de crian\u00e7as nem de baba, mas ela o adora \u00e0 dist\u00e2ncia. Ele tem um pouco de medo dela. Mas ele gosta muito de seus outros irm\u00e3os.<\/p>\n

O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n

Vamos ao zool\u00f3gico, ao aqu\u00e1rio, nadamos e brincamos.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n

Passamos muito tempo mantendo as coisas seguras para meu filho mais novo, que tem 3 anos e tem KMT5B<\/em>. Ele entra muito em p\u00e2nico e n\u00e3o gosta de muitas pessoas fora de nossa fam\u00edlia. Passo muito tempo dirigindo 2 horas at\u00e9 o especialista dele. Isso \u00e9 dif\u00edcil para todos n\u00f3s.<\/p>\n

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n

Tudo. Ele n\u00e3o tem limites comigo. Ele acha que somos uma pessoa s\u00f3. Ele sobe em meu colo, senta-se nariz com nariz e sorri muito. Adoro v\u00ea-lo aprender coisas novas… mesmo que seja pela terceira vez. Adoro v\u00ea-lo jogar e ser feliz. Adoro quando ele se sente bem e consegue ser apenas uma crian\u00e7a.<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n

Precisamos de mais informa\u00e7\u00f5es. Tem sido um ano solit\u00e1rio saber do KMT5B<\/em> e se sentir t\u00e3o sozinho. N\u00e3o quero que outras pessoas n\u00e3o saibam que h\u00e1 mais de n\u00f3s por a\u00ed. Podemos aprender uns com os outros.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n

N\u00e3o tenho certeza. Espero que possamos ajudar outras pessoas nessa jornada.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

S\u00f3 conheci duas outras fam\u00edlias on-line na semana passada, depois de mais de um ano de busca. Uma fam\u00edlia tem uma filha que n\u00e3o tem tantos problemas quanto meu filho, mas h\u00e1 muitas coisas semelhantes. Outra fam\u00edlia tem muito mais problemas do que meu filho. O que temos em comum \u00e9 o baixo t\u00f4nus muscular, os atrasos no desenvolvimento e o crescimento excessivo.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n

Lute por seu filho. N\u00e3o desista. M\u00e9dicos, professores, quase ningu\u00e9m sabe sobre esse problema gen\u00e9tico. \u00c9 preciso educar os educados. E lutar para conseguir o que eles precisam.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n

O que o futuro nos reserva? Ele viver\u00e1 de forma independente? Ele ter\u00e1 uma vida fora dos m\u00e9dicos e do lar?<\/p>\n

H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Meu filho tem 3 anos. Ele tem muta\u00e7\u00e3o do gene KMT5B<\/em>, hidrocefalia, baixo t\u00f4nus muscular, baixa vis\u00e3o, estrabismo, atrasos globais, epilepsia, convuls\u00f5es ausentes, doen\u00e7a reativa das vias a\u00e9reas e outros problemas, al\u00e9m de ansiedade. Ele tem mais ou menos 1,5 ano de idade, mas recentemente parece estar progredindo para 2 anos. Ele \u00e9 muito inteligente! T\u00e3o ador\u00e1vel! Ele \u00e9 a pessoa mais incr\u00edvel que j\u00e1 conheci! Gostaria que o mundo entendesse melhor o que ele est\u00e1 passando. \u00c9 uma jornada. Ele tem apenas 3 anos, mas j\u00e1 passou por muita coisa. E ele vale muito a pena! Nunca desista! Fa\u00e7a toda a terapia de que voc\u00ea precisa. Ame seu filho como ele \u00e9!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por: Laura, m\u00e3e de Christian, um menino de 3 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica KMT5B “E ele vale muito a pena! Nunca desista! Fa\u00e7a toda a terapia que voc\u00ea precisa. Ame seu filho como ele \u00e9!” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Ele adora a maioria deles. Todos eles fariam qualquer […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":44508,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44396"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44396"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44396\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44403,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44396\/revisions\/44403"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44508"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44396"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}