{"id":44394,"date":"2020-07-30T12:05:31","date_gmt":"2020-07-30T16:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/a-historia-de-carlotta\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:18","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:18","slug":"a-historia-de-carlotta","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/a-historia-de-carlotta\/","title":{"rendered":"A hist\u00f3ria de Carlotta"},"content":{"rendered":"

Por: Alessia, m\u00e3e de Carlotta, uma menina de 8 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CTNNB1<\/em> <\/h3>\n

“Quero que saiba que seu trabalho n\u00e3o s\u00f3 ajuda nossos filhos com CTNNB1, mas tamb\u00e9m ajuda toda a fam\u00edlia, especialmente os irm\u00e3os “saud\u00e1veis” que ter\u00e3o o dever de acompanh\u00e1-los por toda a vida. Obrigado por tudo o que voc\u00eas fazem e poder\u00e3o fazer.”<\/em><\/p>\n

Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n

Conflitante.<\/p>\n

O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n

Tentamos fazer tudo, mas muitas vezes a atitude de oposi\u00e7\u00e3o da Carolotta nos impede de fazer isso.<\/p>\n

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n

O maior desconforto \u00e9 nem sempre conseguir satisfaz\u00ea-la, porque muitas vezes Carlotta tem uma atitude de oposi\u00e7\u00e3o e, se n\u00e3o consegue o que quer, fica chorando e arranhando quem est\u00e1 ao seu lado. Sua defici\u00eancia intelectual sempre nos mant\u00e9m em alerta, n\u00e3o importa o que fa\u00e7amos, porque ela \u00e9 imprevis\u00edvel e sempre corre o risco de estar em perigo. Ela dorme sem a ajuda de medicamentos, mas nem sempre profundamente em uma esp\u00e9cie de sono acordado.<\/p>\n

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n

Minha filha \u00e9 uma menina muito alegre, e nada a faz rir. Ela fica feliz sempre que fazemos o que ela gosta: passear, comprar brinquedos, ir \u00e0 banca de jornal, ir \u00e0 livraria, comprar comida, ir a um lugar agrad\u00e1vel…<\/p>\n

O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n

Porque Carlotta \u00e9 uma crian\u00e7a de apar\u00eancia normal, no sentido de que \u00e9 aut\u00f4noma no caminho, em seus h\u00e1bitos di\u00e1rios, entende tudo o que lhe \u00e9 dito, mas sempre lhe falta a pequena pe\u00e7a necess\u00e1ria que pode lhe dar a autonomia de que precisa para n\u00e3o sobrecarregar sempre algu\u00e9m que deve, no momento, estar obrigatoriamente perto dela. Porque acreditamos na pesquisa e esperamos encontrar um rem\u00e9dio que reflita totalmente a doen\u00e7a para fazer com que Carlotta viva melhor.<\/p>\n

Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n

Acredito que a pesquisa pode nos ajudar a ter diretrizes sobre a doen\u00e7a que possam ser universalmente v\u00e1lidas e que ajudem os operadores (m\u00e9dicos fonoaudi\u00f3logos, fisioterapeutas, professores…) a se relacionar melhor com nossos filhos de forma proveitosa e sem perda de tempo.<\/p>\n

O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Devo quase tudo o que sei em compara\u00e7\u00e3o com outros pais no Facebook. Nossos filhos s\u00e3o mais ou menos semelhantes em suas caracter\u00edsticas f\u00edsicas e intelectuais. Estou falando de crian\u00e7as com a \u00fanica muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica CTNNB1<\/em>.<\/p>\n

Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n

Certamente, trabalhar muito a autonomia, tentando entender quais s\u00e3o as reais necessidades da crian\u00e7a, terapia da fala, fisioterapia, autonomias dom\u00e9sticas\/esc, ABA ou outra terapia comportamental, aten\u00e7\u00e3o \u00e0 alimenta\u00e7\u00e3o e, acima de tudo, nunca desistir.<\/p>\n

Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n

Se nossos filhos n\u00e3o t\u00eam b\/catenina, como podemos suplement\u00e1-la? \u00c9 poss\u00edvel reparar o exoma? Quais s\u00e3o as perspectivas da pesquisa?<\/p>\n

H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n

Quero que saiba que seu trabalho n\u00e3o s\u00f3 ajuda nossos filhos com CTNNB1,<\/em> mas tamb\u00e9m ajuda toda a fam\u00edlia, especialmente os irm\u00e3os “saud\u00e1veis” que ter\u00e3o o dever de acompanh\u00e1-los por toda a vida. Obrigado por tudo o que voc\u00ea faz e ser\u00e1 capaz de fazer.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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