{"id":44379,"date":"2020-04-30T17:14:50","date_gmt":"2020-04-30T21:14:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44379-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:17","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:17","slug":"44379-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44379-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Defici\u00eancia intelectual sem epilepsia associada \u00e0 interrup\u00e7\u00e3o da STXBP1<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de Hamdan <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21364700\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Dando continuidade \u00e0 sua pesquisa anterior (Hamdan et al., 2009), o Dr. Hamdan e sua equipe sequenciaram amostras de 50 novos indiv\u00edduos com defici\u00eancia intelectual n\u00e3o sindr\u00f4mica (NSID). Eles identificaram um indiv\u00edduo de 21 anos com uma muta\u00e7\u00e3o <em>de novo<\/em> (n\u00e3o encontrada em nenhum dos pais) no <em>gene STXBP1<\/em>. Diferentemente de suas descobertas anteriores (em que dois indiv\u00edduos com epilepsia inespec\u00edfica apresentavam muta\u00e7\u00f5es em <em>STXBP1 <\/em>), o indiv\u00edduo rec\u00e9m-identificado n\u00e3o tinha hist\u00f3rico de epilepsia. Foi relatado que ele tinha um diagn\u00f3stico de defici\u00eancia intelectual (DI) grave, mas n\u00e3o tinha hist\u00f3rico de EEGs ou imagens cerebrais anormais. O indiv\u00edduo n\u00e3o apresentava nenhuma fraqueza muscular (hipotonia), mas tinha um hist\u00f3rico de tremores. Esse achado corrobora a ideia de que o gene <em>STXBP1 <\/em>pode estar ligado a uma gama ou espectro de caracter\u00edsticas mais amplo do que se imaginava anteriormente.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Defici\u00eancia intelectual sem epilepsia associada \u00e0 interrup\u00e7\u00e3o da STXBP1 Artigo de pesquisa original de Hamdan et al. (2011). Leia o resumo aqui. Dando continuidade \u00e0 sua pesquisa anterior (Hamdan et al., 2009), o Dr. Hamdan e sua equipe sequenciaram amostras de 50 novos indiv\u00edduos com defici\u00eancia intelectual n\u00e3o sindr\u00f4mica (NSID). Eles identificaram um indiv\u00edduo de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44379"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44379"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44379\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44382,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44379\/revisions\/44382"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44379"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}