{"id":44356,"date":"2020-04-30T17:08:05","date_gmt":"2020-04-30T21:08:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44356-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:16","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:16","slug":"44356-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44356-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es de novo em STXBP1 em retardo mental e epilepsia n\u00e3o sindr\u00f4mica<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de Hamdan <em>et al.<\/em> (2009).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/19557857\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>O teste gen\u00e9tico (exoma ou sequenciamento de painel) foi conclu\u00eddo em 95 indiv\u00edduos diagnosticados com defici\u00eancia intelectual (DI), <em>sem<\/em> anormalidades de crescimento ou caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas espec\u00edficas. Nesse grupo de 95 pacientes, os pesquisadores conseguiram identificar duas muta\u00e7\u00f5es <em>de novo<\/em> (altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas n\u00e3o encontradas em nenhum dos pais) no gene <em>STXBP1 <\/em>. Ambos os pacientes foram diagnosticados com DI grave, epilepsia (com as primeiras convuls\u00f5es ocorrendo com 6 semanas de idade e quase 3 anos de idade, respectivamente), fraqueza muscular (hipotonia) e tremores. A imagem cerebral de ambos os indiv\u00edduos foi relatada como normal. Posteriormente, o estudo foi ampliado para incluir resultados de sequenciamento de 142 indiv\u00edduos com transtorno do espectro do autismo (TEA), bem como de 190 indiv\u00edduos saud\u00e1veis. N\u00e3o foram encontradas muta\u00e7\u00f5es na <em>STXBP1<\/em> em nenhum desses grupos, sugerindo que as muta\u00e7\u00f5es na <em>STXBP1<\/em> est\u00e3o associadas \u00e0 DI e \u00e0 epilepsia n\u00e3o sindr\u00f4mica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es de novo em STXBP1 em retardo mental e epilepsia n\u00e3o sindr\u00f4mica Artigo de pesquisa original de Hamdan et al. (2009). Leia o resumo aqui. O teste gen\u00e9tico (exoma ou sequenciamento de painel) foi conclu\u00eddo em 95 indiv\u00edduos diagnosticados com defici\u00eancia intelectual (DI), sem anormalidades de crescimento ou caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas espec\u00edficas. Nesse grupo de 95 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44356"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44356"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44356\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44368,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44356\/revisions\/44368"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44356"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}