![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12101005\/Jen-Bain.jpg\")
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Jennifer Bain, M.D., Ph.D.<\/span>, \u00e9 professora assistente de neurologia infantil no Centro M\u00e9dico da Universidade de Columbia. Bain concluiu o mestrado e o doutorado, bem como a resid\u00eancia em pediatria geral na Rutgers – New Jersey Medical School. Ela se formou em neurologia infantil no New York Presbyterian – Columbia University Medical Center e \u00e9 uma neurologista certificada pelo conselho com certifica\u00e7\u00e3o especial em Neurologia Infantil. O foco de sua carreira inicial de pesquisa foi o desenvolvimento da medula espinhal e do c\u00e9rebro ap\u00f3s les\u00f5es como a les\u00e3o da medula espinhal e a encefalopatia hip\u00f3xico-isqu\u00eamica perinatal.<\/p>\n Atualmente, ela trabalha como cl\u00ednica na Columbia Doctors, especializando-se em neurologia pedi\u00e1trica geral com especializa\u00e7\u00e3o em desenvolvimento, neurologia comportamental e autismo. Sua pesquisa cl\u00ednica concentrou-se no estudo da disfun\u00e7\u00e3o auton\u00f4mica em crian\u00e7as com transtornos do espectro do autismo, bem como na disparidade de g\u00eanero entre meninas e meninos com diagn\u00f3stico de autismo. Ela tamb\u00e9m est\u00e1 muito interessada nas diferen\u00e7as de movimento em crian\u00e7as com autismo. Bain \u00e9 autor de um manuscrito que descreve as primeiras seis meninas com variantes no gene HNRNPH2 e atualmente est\u00e1 registrando mais indiv\u00edduos com dist\u00farbios relacionados ao HNRNPH2 para saber mais sobre o curso natural desse dist\u00farbio de neurodesenvolvimento.<\/p>\n Tive a sorte de trabalhar com a Dra. Wendy Chung no estudo de um grupo de meninas com um fen\u00f3tipo comum de neurodesenvolvimento associado a um gene espec\u00edfico chamado HNRNPH2. Ao aprender mais sobre o gene e esse extraordin\u00e1rio grupo de indiv\u00edduos, comecei a indic\u00e1-los para usar o Simons Searchlight<\/span> como seu banco de dados longitudinal para obter mais pesquisas. Desde que trabalhei com o HNRNPH2, tamb\u00e9m diagnostiquei v\u00e1rios outros genes que s\u00e3o relatados no Simons Searchlight<\/span> e agora estou trabalhando com fam\u00edlias para dar mais aten\u00e7\u00e3o aos seus genes usando a plataforma Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Estou usando as informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas com os hist\u00f3ricos m\u00e9dicos introdut\u00f3rios e os question\u00e1rios nas fases iniciais de nossa pesquisa. Estamos ansiosos para coletar e compartilhar mais dados com o Simons Searchlight<\/span> sobre esse gene, o HNRNPH2 e outros genes!<\/p>\n Isso permitiu um m\u00e9todo de coleta de dados simplificado, em vez de “recriar a roda” para genes individuais de interesse. Isso \u00e9 especialmente importante para 1) cl\u00ednicos interessados em contribuir com a ci\u00eancia; 2) pesquisadores que talvez n\u00e3o tenham tempo ou largura de banda para coletar esses dados e 3) as fam\u00edlias que t\u00eam uma “vida” fora da cria\u00e7\u00e3o de seus pr\u00f3prios bancos de dados! Tamb\u00e9m \u00e9 um meio cientificamente seguro de coletar informa\u00e7\u00f5es validadas para publica\u00e7\u00e3o no mundo cient\u00edfico.<\/p>\n \u00c9 CR\u00cdTICO que as fam\u00edlias forne\u00e7am suas informa\u00e7\u00f5es! S\u00f3 sabemos o suficiente de nossos microcosmos individuais, portanto, se incentivarmos esses esfor\u00e7os em n\u00edvel nacional (e internacional), poderemos reunir mais informa\u00e7\u00f5es para aprender mais! Especialmente quando o n\u00famero de pessoas \u00e9 t\u00e3o baixo, \u00e9 fundamental ter registros centralizados e padronizados!<\/p>\n Para continuar aprendendo mais sobre os dist\u00farbios do desenvolvimento neurol\u00f3gico associados \u00e0 gen\u00e9tica e focar especificamente no fen\u00f3tipo feminino dentro dos genes implicados!<\/p>\n A Dra. Bain tamb\u00e9m contribuiu com seu tempo para criar recursos para as fam\u00edlias Simons VIP. Confira sua s\u00e9rie de webinars sobre convuls\u00f5es:<\/strong><\/p>\n Primeira parte: convuls\u00f5es e epilepsia<\/p>\n<\/h3>\n
Entrevistamos a Dra. Bain sobre sua pesquisa:<\/strong><\/h3>\n
Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n
Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong> Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n