{"id":44341,"date":"2020-04-30T16:58:24","date_gmt":"2020-04-30T20:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44341-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:14","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:14","slug":"44341-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44341-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>GABRA1 e STXBP1: novas causas gen\u00e9ticas da s\u00edndrome de Dravet<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de Carvill <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24623842\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>A S\u00edndrome de Dravet \u00e9 um dist\u00farbio de epilepsia de in\u00edcio infantil que est\u00e1 associado a atrasos no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e diferentes tipos de convuls\u00f5es mais tarde na vida, e \u00e9 causada por altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas (muta\u00e7\u00f5es) na prote\u00edna <i><br \/>\n  <em>SCN1A <\/em><br \/>\n<\/i>em cerca de 75% dos pacientes.<\/p>\n<p>Carvill e sua equipe realizaram o sequenciamento do exoma completo (WES) em treze indiv\u00edduos que <i><br \/>\n  <em>n\u00e3o <\/em><br \/>\n<\/i>tinham um <i><br \/>\n  <em>SCN1A <\/em><br \/>\n<\/i>mas <i><br \/>\n  <em>foram<\/em><br \/>\n<\/i> diagnosticados com a S\u00edndrome de Dravet. Desses treze indiv\u00edduos, tr\u00eas apresentavam <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i> (n\u00e3o encontradas em nenhum dos pais) muta\u00e7\u00f5es no gene <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i> no gene STXBP1.<\/p>\n<p>Todos os tr\u00eas indiv\u00edduos tiveram o in\u00edcio da S\u00edndrome de Dravet no primeiro ano de vida, embora em uma idade mais avan\u00e7ada (6-12 meses) do que a normalmente observada em indiv\u00edduos com <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>em que o in\u00edcio \u00e9 geralmente aos 3 meses. Dois deles tinham hist\u00f3rico de convuls\u00f5es t\u00f4nicas e at\u00f4nicas, ambas raras nos est\u00e1gios iniciais da S\u00edndrome de Dravet, e os tr\u00eas n\u00e3o apresentavam espasmos epil\u00e9pticos, que s\u00e3o frequentemente associados \u00e0 presen\u00e7a de <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>. Dois dos pacientes tinham defici\u00eancia intelectual (DI) grave, enquanto um tinha dificuldades de aprendizado. Com base em suas descobertas, os pesquisadores sugerem que <i><br \/>\n  <em>STXBP1<\/em><br \/>\n<\/i>contribui para a s\u00edndrome de Dravet e deve ser considerada para testes gen\u00e9ticos nos casos em que a s\u00edndrome de <i><br \/>\n  <em>SCN1A<\/em><br \/>\n<\/i> n\u00e3o for encontrada.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>GABRA1 e STXBP1: novas causas gen\u00e9ticas da s\u00edndrome de Dravet Artigo de pesquisa original de Carvill et al. (2014). Leia o resumo aqui. A S\u00edndrome de Dravet \u00e9 um dist\u00farbio de epilepsia de in\u00edcio infantil que est\u00e1 associado a atrasos no desenvolvimento, defici\u00eancia intelectual e diferentes tipos de convuls\u00f5es mais tarde na vida, e \u00e9 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44341"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44341"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44341\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44345,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44341\/revisions\/44345"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44341"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}