![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12095616\/Raphe-B.jpg\")
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Raphael Bernier, Ph.D.<\/span>, \u00e9 professor da Universidade de Washington e diretor executivo do Seattle Children’s Autism Center.<\/p>\n <\/strong><\/p>\n Bernier obteve seu bacharelado na Tufts University e, em seguida, concluiu seu mestrado na University of Wisconsin. Em seguida, recebeu seu PhD da Universidade de Washington em 2007 e concluiu seu treinamento cl\u00ednico na UCLA. Ele \u00e9 professor na Universidade de Washington desde o m\u00eas seguinte \u00e0 sua formatura. Bernier tem se interessado pela gen\u00e9tica e pela neuroci\u00eancia do autismo. Seu foco de pesquisa tem sido os dist\u00farbios do neurodesenvolvimento e ele participou de ensaios cl\u00ednicos e estudos de pesquisa comportamental.<\/p>\n \nFora do trabalho, seus interesses incluem passar tempo com a fam\u00edlia e ser ativo. Bernier diz que gosta de completar “corridas de todos os tipos, desde corridas de aventura multiesportivas at\u00e9 maratonas e um monte de coisas no meio”.<\/p>\n Envolvi-me com a pesquisa do Simons Searchlight<\/span> como PI (Pesquisador Principal) do local para a Simons Simplex Collection (SSC). Durante uma das reuni\u00f5es, alguns de n\u00f3s come\u00e7aram a discutir as descobertas empolgantes sobre as CNVs 16p11.2 recorrentes no SSC e como a aplica\u00e7\u00e3o de uma abordagem gen\u00e9tica inicial ao estudo do autismo pode ser muito \u00fatil para o avan\u00e7o da ci\u00eancia.<\/p>\n Com certeza, usamos os dados de fen\u00f3tipo comportamental de indiv\u00edduos com 16p11.2, 1q21.1 e de muitos dos genes individuais, incluindo GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A. Usamos informa\u00e7\u00f5es de relat\u00f3rios dos pais sobre comportamento, habilidades adaptativas e informa\u00e7\u00f5es de diagn\u00f3stico.<\/p>\n Os dados do Simons Searchlight<\/span> foram absolutamente fundamentais para avan\u00e7armos em nossa compreens\u00e3o dos perfis particulares de indiv\u00edduos com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas. \u00c9 importante ressaltar que, ao esclarecer os padr\u00f5es espec\u00edficos de comportamentos associados \u00e0s altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, isso ajuda a entender a heterogeneidade que vemos em dist\u00farbios definidos pelo comportamento, como o autismo. Ao compreender os perfis espec\u00edficos, podemos aprender mais sobre a fun\u00e7\u00e3o desses genes com altera\u00e7\u00f5es, o que pode ajudar a aprimorar nossa capacidade de desenvolver tratamentos direcionados e saber o que devemos monitorar para detectar altera\u00e7\u00f5es durante os testes cl\u00ednicos.<\/p>\n Isso \u00e9 absolutamente fundamental porque, sem grupos de fam\u00edlias envolvidas no processo de pesquisa, n\u00e3o haver\u00e1 como identificar os perfis espec\u00edficos associados \u00e0s altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, n\u00e3o haver\u00e1 como recrutar ensaios cl\u00ednicos e n\u00e3o haver\u00e1 como promover uma comunica\u00e7\u00e3o bidirecional eficaz entre os cientistas e a comunidade familiar.<\/p>\n Atualmente, estamos descrevendo os perfis comportamentais associados \u00e0s altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ligadas ao autismo e comparando diretamente esses perfis entre as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas para identificar pontos em comum e diferen\u00e7as. Usamos os dados do Simons Searchlight<\/span> combinados com os nossos pr\u00f3prios dados de estudos financiados pelo NIMH para gerar conjuntos de dados grandes o suficiente para identificar essas semelhan\u00e7as e diferen\u00e7as.<\/p>\n O Dr. Bernier tamb\u00e9m est\u00e1 envolvido em outro projeto de pesquisa por meio da Funda\u00e7\u00e3o Simons – veja o v\u00eddeo dele para o SPARK<\/span>!<\/strong><\/p>\n<\/h3>\n
Entrevistamos o Dr. Bernier sobre sua pesquisa:<\/strong><\/h3>\n
Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n
Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong> Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/em><\/h4>\n
Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou em nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n