{"id":44322,"date":"2020-04-30T16:51:44","date_gmt":"2020-04-30T20:51:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44322-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:13","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:13","slug":"44322-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44322-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

A epilepsia n\u00e3o \u00e9 uma caracter\u00edstica obrigat\u00f3ria da s\u00edndrome de ataxia-tremor-retardo associada \u00e0 STXBP1<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de Gburek-Augustat et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

O
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>est\u00e1 associado a vias de sinaliza\u00e7\u00e3o no c\u00e9rebro e, no passado, altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas (muta\u00e7\u00f5es) no gene
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> eram comumente associadas \u00e0 encefalopatia epil\u00e9ptica infantil precoce (EIEE), uma condi\u00e7\u00e3o epil\u00e9ptica caracterizada por convuls\u00f5es frequentes e picos em EEGs (eletroencefalogramas) nos primeiros meses de vida. Essa condi\u00e7\u00e3o \u00e9 conhecida como s\u00edndrome de Ohtahara. Ao longo do tempo, as altera\u00e7\u00f5es no
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>foram reconhecidas em indiv\u00edduos com outras formas de epilepsia, bem como em indiv\u00edduos com defici\u00eancia intelectual (DI) e dist\u00farbios do movimento sem hist\u00f3rico de epilepsia.<\/p>\n

Esse estudo recente da equipe de pesquisa Gburek-Augustat identificou tr\u00eas mulheres n\u00e3o aparentadas (“Paciente I”: 12 anos, “Paciente II”: 11 anos e “Paciente III”: 9 anos) com
\n de novo<\/em>
\n<\/i>
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> de novo, ou seja, suas muta\u00e7\u00f5es n\u00e3o foram herdadas de seus pais. O Paciente I foi identificado por meio do sequenciamento do exoma completo; o Paciente II foi identificado por meio de um painel de testes gen\u00e9ticos de identifica\u00e7\u00e3o; e o Paciente III foi encaminhado aos pesquisadores pelos pais do Paciente II devido \u00e0s suas caracter\u00edsticas semelhantes. Todas as tr\u00eas meninas tinham DI e atraso grave no desenvolvimento (DD), al\u00e9m de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas semelhantes. Embora n\u00e3o tenha sido relatada epilepsia ou RMs ou EEGs anormais em nenhum dos pacientes, as seguintes caracter\u00edsticas foram relatadas nos tr\u00eas pacientes: DI, DD, t\u00f4nus muscular baixo (hipotonia), atraso psicomotor, tremores de a\u00e7\u00e3o nos bra\u00e7os e nas m\u00e3os, problemas de coordena\u00e7\u00e3o (ataxia) e capacidade limitada de fala. \u00c9 interessante notar que a DI e a DD relatadas em cada paciente n\u00e3o eram t\u00e3o graves quanto as dos indiv\u00edduos que t\u00eam EIEE.<\/p>\n

Anteriormente, a
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>era considerado principalmente como um diagn\u00f3stico em potencial para pacientes com epilepsia. Embora a maioria dos indiv\u00edduos que apresentam uma muta\u00e7\u00e3o na
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> tenha epilepsia, essa pesquisa mostra que \u00e9 poss\u00edvel encontrar altera\u00e7\u00f5es nesse gene em indiv\u00edduos sem epilepsia. Isso sugere que a epilepsia n\u00e3o deve ser considerada uma caracter\u00edstica obrigat\u00f3ria de indiv\u00edduos com um gene
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> e que os testes devem ser ampliados e realizados em indiv\u00edduos com DI\/DD, hipotonia, problemas de linguagem, ataxia e tremores sem epilepsia.<\/p>\n

Novas tecnologias e pesquisas est\u00e3o nos ajudando a aprender mais sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas, causas e sintomas todos os dias. Muitos desses desenvolvimentos n\u00e3o seriam poss\u00edveis sem a participa\u00e7\u00e3o em projetos de pesquisa. Agradecemos \u00e0s nossas fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> que est\u00e3o nos permitindo obter mais informa\u00e7\u00f5es sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem levar a futuros desenvolvimentos pr\u00f3prios.<\/p>\n

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A epilepsia n\u00e3o \u00e9 uma caracter\u00edstica obrigat\u00f3ria da s\u00edndrome de ataxia-tremor-retardo associada \u00e0 STXBP1 Artigo de pesquisa original de Gburek-Augustat et al. (2016). Leia o resumo aqui. O STXBP1 est\u00e1 associado a vias de sinaliza\u00e7\u00e3o no c\u00e9rebro e, no passado, altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas (muta\u00e7\u00f5es) no gene STXBP1 eram comumente associadas \u00e0 encefalopatia epil\u00e9ptica infantil precoce (EIEE), […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44322"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44322"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44322\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44327,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44322\/revisions\/44327"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44322"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}