{"id":44242,"date":"2020-02-12T14:21:00","date_gmt":"2020-02-12T19:21:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/recursos\/perfis-de-pesquisadores\/sylvie-goldman-ph-d\/"},"modified":"2024-03-21T15:19:05","modified_gmt":"2024-03-21T19:19:05","slug":"sylvie-goldman-ph-d","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/recursos\/perfis-de-pesquisadores\/sylvie-goldman-ph-d\/","title":{"rendered":"Sylvie Goldman, Ph.D."},"content":{"rendered":"

\"\"Sylvie Goldman, Ph.D.<\/span>, \u00e9 neuropsic\u00f3loga do desenvolvimento. Ela \u00e9 professora do Programa de Psicoterapia para Pais e Beb\u00eas em Psiquiatria Infantil no Centro M\u00e9dico Irving da Universidade de Columbia.<\/p>\n

Anteriormente, ela foi professora do Albert Einstein no Departamento de Neurologia e Pediatria. Ela foi codiretora do National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core do Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Durante seu treinamento de p\u00f3s-doutorado, sob a orienta\u00e7\u00e3o da neurologista infantil Isabelle Rapin, ela desenvolveu um teste validado e altamente citado para a classifica\u00e7\u00e3o de estereotipias motoras.<\/p>\n

As atividades cl\u00ednicas de Goldman se concentram na avalia\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica precoce e abrangente de crian\u00e7as com dist\u00farbios do neurodesenvolvimento. Ela adquiriu sua experi\u00eancia cl\u00ednica durante seus oito anos como psic\u00f3loga no McCarton Center, avaliando crian\u00e7as de 1 a 8 anos de idade.<\/p>\n

Sua pesquisa se concentra no uso da tecnologia para medir as fun\u00e7\u00f5es motoras, especialmente a marcha, em crian\u00e7as com dist\u00farbios de neurodesenvolvimento baseados em genes, com e sem transtorno do espectro do autismo (TEA). Seu projeto atual analisa os fatores de g\u00eanero e sexo durante o processo de diagn\u00f3stico de TEA, bem como as diferen\u00e7as e atrasos relacionados ao diagn\u00f3stico de TEA em meninas e minorias.<\/p>\n

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Entrevistamos a Dra. Goldman sobre sua pesquisa:<\/strong><\/h3>\n

Como voc\u00ea come\u00e7ou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Em 2015, logo depois que entrei para a divis\u00e3o de neurologia infantil da Universidade de Columbia, departamento de neurologia, me inscrevi em uma chamada de financiamento e enviei um subs\u00eddio sobre resultados motores para a Iniciativa de Pesquisa sobre Autismo da Funda\u00e7\u00e3o Simons (SFARI). Infelizmente, ele n\u00e3o foi financiado. Quando entrei em contato com a Dra. Wendy Chung para obter coment\u00e1rios mais detalhados, ela me perguntou se eu estaria disposto a usar esse projeto na pr\u00f3xima reuni\u00e3o da fam\u00edlia 16p11.2 em 2015 para coletar dados motores. Fiquei feliz em aceitar e conduzi o projeto com minha colega fisioterapeuta pedi\u00e1trica especialista em dist\u00farbios neuromusculares: Jacqueline Montes, Ed.D., professora assistente de reabilita\u00e7\u00e3o e medicina regenerativa no Programa de Fisioterapia.<\/p>\n

Depois, em 2018, juntei-me \u00e0 minha colega Jennifer Bain, M.D., neurologista infantil da Columbia e pesquisadora da SFARI, em seu estudo das fam\u00edlias HNRNPH2 e participei da reuni\u00e3o de ver\u00e3o da fam\u00edlia. Desenvolvi um protocolo de teste de marcha com meu colaborador Damiano Zanotto, M.D., engenheiro mec\u00e2nico do Stevens Institute, para medir a maneira como as crian\u00e7as andam usando t\u00eanis com sensores.<\/p>\n

Tamb\u00e9m coletei medidas eletrofisiol\u00f3gicas, ou EEG, em resposta \u00e0 fala e \u00e0 m\u00fasica.<\/p>\n

Participei novamente com minha equipe da reuni\u00e3o de fam\u00edlia de 2019.<\/p>\n

Como voc\u00ea e sua equipe usaram as informa\u00e7\u00f5es coletadas das fam\u00edlias Simons Searchlight<\/span> em seus projetos?<\/strong> Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica?<\/strong><\/em><\/h4>\n

Para as fam\u00edlias 16p11.2 e HNRNPH2, usei principalmente informa\u00e7\u00f5es de hist\u00f3rico familiar, psiqui\u00e1tricas e de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n

Como o uso dos dados do Simons Searchlight<\/span> ajudou nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?<\/strong><\/em><\/h4>\n

A maneira como elaboramos nosso projeto para a reuni\u00e3o familiar 16p11.2 foi testar tanto as crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas quanto os irm\u00e3os n\u00e3o afetados. Isso nos permitiu gerar informa\u00e7\u00f5es valiosas sobre esse dist\u00farbio.<\/p>\n

Para os dados de caminhada das crian\u00e7as que t\u00eam uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no HNRNPH2, estamos nos concentrando na liga\u00e7\u00e3o entre as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e os sintomas que essas crian\u00e7as apresentam.<\/p>\n

Do ponto de vista de um pesquisador, qual \u00e9 a import\u00e2ncia de as fam\u00edlias que t\u00eam doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras se envolverem em um estudo de registro? <\/em><\/strong><\/h4>\n

As parcerias entre cientistas e fam\u00edlias s\u00e3o essenciais para que os pais se conectem “pessoalmente” com outras fam\u00edlias. Para os pesquisadores, convidar os pais a se inscreverem em estudos de registro \u00e9 a maneira mais eficiente de contribuir para o esfor\u00e7o de coletar dados confi\u00e1veis. Isso \u00e9 essencial para entender as doen\u00e7as raras sem ter que esperar para conhecer uma fam\u00edlia que tenha a muta\u00e7\u00e3o espec\u00edfica. O registro representa uma maneira \u00fanica e de f\u00e1cil acesso para testar hip\u00f3teses e desenvolver ensaios de modelos animais terap\u00eauticos. Ele d\u00e1 aos pesquisadores acesso a um banco de dados grande e abrangente para avan\u00e7ar no conhecimento e, possivelmente, conectar pacientes e familiares para um futuro tratamento direcionado.<\/p>\n

Quais s\u00e3o seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight<\/span> ou usar os dados do Simons Searchlight<\/span>?<\/em><\/strong><\/h4>\n

Planejo participar de outras reuni\u00f5es da fam\u00edlia Simons Searchlight<\/span> com novos protocolos de teste. Planejo usar os dados do Simons Searchlight<\/span> para estudar a rela\u00e7\u00e3o entre o estresse que os pais sentem ao lidar com uma s\u00e9rie de s\u00edndromes gen\u00e9ticas e os dist\u00farbios do sono de seus filhos.<\/p>\n

Para saber mais sobre o trabalho da Dra. Goldman, clique aqui<\/a> para ver o artigo que ela publicou usando os dados do Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/h6>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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