“Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho. Vamos compartilhar e trabalhar juntos nisso.”<\/em><\/p>\n Vicky gosta quando seu irm\u00e3o brinca de tirar e devolver brinquedos, bichos de pel\u00facia e travesseiros. Ela adora papel crocante e m\u00fasica. Ela adora \u00e1gua. Ela n\u00e3o gosta de barulhos altos, nem de nada novo ou desconhecido.<\/p>\n A principal atividade que podemos fazer juntos \u00e9 brincar na piscina.<\/p>\n Temos uma filha de 13 anos que foi diagnosticada h\u00e1 duas semanas com uma altera\u00e7\u00e3o no gene ACTL6B que causou um terr\u00edvel atraso no crescimento. Vicky caminha com dificuldade. Ela n\u00e3o tem linguagem. Ela tem um bot\u00e3o de gastronomia. Usa fraldas. Requer assist\u00eancia 24 horas.<\/p>\n Seu rosto! Seu sorriso. Quando ela bate palmas e grita para que eu saiba que ela est\u00e1 feliz.<\/p>\n Eu daria minha vida por ela. Eu faria qualquer coisa para cur\u00e1-la. Meu filho de 11 anos me motiva a buscar uma cura.<\/p>\n Acredito que devemos compartilhar experi\u00eancias e ver o que \u00e9 semelhante… durante a gravidez, durante o parto… descobrir o que temos em comum ajudar\u00e1 os m\u00e9dicos em suas pesquisas<\/p>\n Estou surpreso por saber de outro menino que n\u00e3o precisa de medica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho. Vamos compartilhar e trabalhar juntos nessa quest\u00e3o.<\/p>\n Embora eu saiba que a p\u00edlula m\u00e1gica ainda n\u00e3o foi inventada, gostaria de saber se eles acreditam que um gene silenciado pode, de alguma forma, ser silenciado ou transformado em um gene saud\u00e1vel.<\/p>\n Tenho tudo para compartilhar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Andrea, m\u00e3e de Vicky, uma garota de 13 anos com uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no gene ACTL6B “Voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho. Vamos compartilhar e trabalhar juntos nisso.” Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os? Vicky gosta quando seu irm\u00e3o brinca de tirar e devolver brinquedos, bichos de pel\u00facia e travesseiros. Ela adora […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43333,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44236"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44236"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44236\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44247,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44236\/revisions\/44247"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43333"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44236"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Como \u00e9 o relacionamento de seu filho com seus irm\u00e3os?<\/h3>\n
O que sua fam\u00edlia faz para se divertir?<\/h3>\n
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua fam\u00edlia enfrenta.<\/h3>\n
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?<\/h3>\n
O que o motiva a participar de pesquisas?<\/h3>\n
Como voc\u00ea acha que est\u00e1 influenciando nossa compreens\u00e3o das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que est\u00e3o sendo estudadas no Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 ou altera\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene)?<\/h3>\n
O que voc\u00ea aprendeu sobre a doen\u00e7a de seu filho com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n
Se voc\u00ea pudesse dar um conselho a algu\u00e9m recentemente diagnosticado com a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica em sua fam\u00edlia, qual seria?<\/h3>\n
Qual \u00e9 a pergunta que voc\u00ea gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudan\u00e7a gen\u00e9tica do seu filho?<\/h3>\n
H\u00e1 mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras fam\u00edlias?<\/h3>\n