<\/p>\n
As informa\u00e7\u00f5es coletadas por meio da pesquisa da Simons Searchlight<\/span> podem ser acessadas gratuitamente por pesquisadores qualificados que queiram saber mais sobre as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que estudamos. Informa\u00e7\u00f5es an\u00f4nimas de pesquisas, relat\u00f3rios de testes gen\u00e9ticos e da entrevista de hist\u00f3rico m\u00e9dico s\u00e3o resumidas e disponibilizadas aos pesquisadores, juntamente com amostras de sangue ou saliva. Entrevistamos alguns dos investigadores que usaram recentemente os dados do Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n <\/p>\n Saiba mais sobre esses pesquisadores abaixo e leia a entrevista sobre suas pesquisas:<\/p>\n <\/p>\n Joseph Gleeson, M.D. \u00e9 membro do corpo docente da <\/span> Leia nossa entrevista com o Dr. Gleeson aqui<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Siddharth Srivastava, M.D.<\/em> <\/strong>– Neurologista pedi\u00e1trico do Boston Children’s Hospital<\/p>\n<\/div> Siddharth Srivastava, M.D., \u00e9 um neurologista pedi\u00e1trico do Boston Children’s Hospital e \u00e9 especializado em neurogen\u00e9tica. Sua pesquisa envolve o estudo de diferentes causas gen\u00e9ticas de quadros de neurodesenvolvimento, como autismo, defici\u00eancia intelectual, paralisia cerebral e regress\u00e3o do desenvolvimento. Seu grupo usa v\u00e1rias abordagens, incluindo descoberta de genes, fenotipagem cognitiva e comportamental e identifica\u00e7\u00e3o de biomarcadores. No Boston Children’s Hospital, ele atende crian\u00e7as em uma variedade de cl\u00ednicas de neurodesenvolvimento e neurogen\u00e9tica. Ele se formou em bioqu\u00edmica pela Universidade de Columbia e em medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Ele concluiu uma resid\u00eancia combinada em pediatria e defici\u00eancias de neurodesenvolvimento no Johns Hopkins Hospital e no Kennedy Krieger Institute. Ele concluiu uma bolsa de estudos em neurogen\u00e9tica no Boston Children’s Hospital.<\/p>\n Leia nossa entrevista com o Dr. Srivastava aqui<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Anne T. Berg, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professor de pesquisa da Northwestern Feinberg School of Medicine<\/p>\n<\/div> Anne T.Berg, Ph.D<\/span>., \u00e9 professora de pesquisa da Northwestern Feinberg School of Medicine e membro do Centro de Epilepsia do Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago. Sua pesquisa concentrou-se na hist\u00f3ria “natural” e nos resultados das convuls\u00f5es e da epilepsia, com \u00eanfase espec\u00edfica em tr\u00eas fatores:<\/p>\n Ela tamb\u00e9m foi uma das principais pesquisadoras do Estudo Multic\u00eantrico de Cirurgia de Epilepsia. Juntamente com Susan Spencer e Barbara Vickrey, Berg contribuiu para a literatura que define os resultados de convuls\u00f5es, psiqui\u00e1tricos, cognitivos e de qualidade de vida de pacientes submetidos \u00e0 cirurgia de epilepsia. Em 2007, ela desempenhou um papel fundamental ao concentrar as prioridades de pesquisa do National Institute of Neurological Disorders (NINDS) nas comorbidades cognitivas, de desenvolvimento e comportamentais da epilepsia, e organizou sess\u00f5es na reuni\u00e3o da American Epilepsy Society para investigar essas \u00e1reas e identificar oportunidades de pesquisa para melhorar os resultados dos pacientes. Em 2013, Berg foi copresidente da confer\u00eancia Curing Epilepsies patrocinada pelo NINDS e tamb\u00e9m organizou e conduziu os seguintes workshops:<\/p>\n Atualmente, Berg lidera a Iniciativa de Medicina de Precis\u00e3o para Epilepsia no Lurie Children’s, onde lidera os esfor\u00e7os para reestruturar o registro eletr\u00f4nico de sa\u00fade para dar suporte ao atendimento cl\u00ednico na era gen\u00e9tica, relat\u00f3rios, melhoria da qualidade e pesquisa. Ela lidera o Projeto de Hist\u00f3ria Natural e o Estudo de Habilidade, que t\u00eam como objetivo compreender o efeito completo e a gama de desafios neurol\u00f3gicos, m\u00e9dicos, comportamentais e outros para crian\u00e7as e fam\u00edlias afetadas por epilepsias e encefalopatias do desenvolvimento, incluindo a SCN2A-DEE. Seu objetivo \u00e9 realizar pesquisas que forne\u00e7am as evid\u00eancias necess\u00e1rias para apoiar mudan\u00e7as na pr\u00e1tica que melhorem o diagn\u00f3stico, o tratamento e o gerenciamento desses graves dist\u00farbios do desenvolvimento neurol\u00f3gico e, em \u00faltima an\u00e1lise, melhorem a vida das crian\u00e7as e de suas fam\u00edlias.<\/p>\n Leia nossa entrevista com o Dr. Berg aqui<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Vanessa Troiani, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professor assistente do Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute<\/p>\n<\/div> O Dr. Troiani est\u00e1 interessado em saber como nossas motiva\u00e7\u00f5es inatas alteram a atividade do c\u00e9rebro e afetam nossa aten\u00e7\u00e3o e percep\u00e7\u00e3o. Sua pesquisa visa compreender o papel do comportamento e da gen\u00e9tica nos processos at\u00edpicos de motiva\u00e7\u00e3o no c\u00e9rebro e como isso contribui para os transtornos psiqui\u00e1tricos e de neurodesenvolvimento. O Dr. Troiani estuda a estrutura e a fun\u00e7\u00e3o das regi\u00f5es do c\u00e9rebro que est\u00e3o envolvidas na aten\u00e7\u00e3o motivada. Isso inclui estruturas de processamento de recompensa, como a am\u00edgdala, o n\u00facleo accumbens e o c\u00f3rtex orbitofrontal. Sua vis\u00e3o de mundo cient\u00edfica \u00e9 multidisciplinar, pois ela est\u00e1 interessada em como a motiva\u00e7\u00e3o at\u00edpica pode ocorrer em v\u00e1rios dist\u00farbios, do autismo \u00e0 obesidade e ao v\u00edcio. O Dr. Troiani usa v\u00e1rias t\u00e9cnicas nesse trabalho, incluindo psicof\u00edsica, rastreamento ocular, imagens cerebrais, an\u00e1lise de registros eletr\u00f4nicos de sa\u00fade e gen\u00f4mica.<\/p>\n Leia nossa entrevista com o Dr. Troiani aqui<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Sylvie Goldman, Ph.D. <\/strong><\/em>– Neuropsic\u00f3logo do desenvolvimento<\/p>\n<\/div> Sylvie Goldman \u00e9 neuropsic\u00f3loga do desenvolvimento. Ela \u00e9 professora do Programa de Psicoterapia para Pais e Beb\u00eas em Psiquiatria Infantil no Centro M\u00e9dico Irving da Universidade de Columbia.<\/p>\n Anteriormente, ela foi professora do Albert Einstein no Departamento de Neurologia e Pediatria. Ela foi codiretora do National Institute of Health-Human Clinical Phenotype Core do Rose F. Kennedy Intellectual and Developmental Disabilities Research Center. Durante seu treinamento de p\u00f3s-doutorado, sob a orienta\u00e7\u00e3o da neurologista infantil Isabelle Rapin, ela desenvolveu um teste validado e altamente citado para a classifica\u00e7\u00e3o de estereotipias motoras.<\/p>\n As atividades cl\u00ednicas de Goldman se concentram na avalia\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica precoce e abrangente de crian\u00e7as com dist\u00farbios do neurodesenvolvimento. Ela adquiriu sua experi\u00eancia cl\u00ednica durante seus oito anos como psic\u00f3loga no McCarton Center, avaliando crian\u00e7as de 1 a 8 anos de idade.<\/p>\n Sua pesquisa se concentra no uso da tecnologia para medir as fun\u00e7\u00f5es motoras, especialmente a marcha, em crian\u00e7as com dist\u00farbios de neurodesenvolvimento baseados em genes, com e sem transtorno do espectro do autismo (TEA). Seu projeto atual analisa os fatores de g\u00eanero e sexo durante o processo de diagn\u00f3stico de TEA, bem como as diferen\u00e7as e atrasos relacionados ao diagn\u00f3stico de TEA em meninas e minorias.<\/p>\n Leia nossa entrevista com o Dr. Goldman aqui<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Paul Wang, M.D., \u00e9 diretor adjunto da Clinical Research Associates, LLC (CRA), uma afiliada da Desde que deixou o CHOP, Wang trabalhou na Pfizer (em testes de medicamentos neurol\u00f3gicos e psiqui\u00e1tricos) e na Seaside Therapeutics, uma empresa de biotecnologia voltada para a s\u00edndrome do X fr\u00e1gil e o autismo. Mais tarde, ele foi para a Autism Speaks e esteve na Funda\u00e7\u00e3o Simons<\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> <\/span> desde 2016.<\/p>\n Wang acha incrivelmente estimulante trabalhar na cidade de Nova York e estar cercado pelos fant\u00e1sticos cientistas (e visitantes) da Funda\u00e7\u00e3o. Mas quando chega o fim de semana, ele fica muito mais feliz em estar em casa, com o bosque e o riacho em meu quintal.<\/p>\n Leia nossa entrevista com o Dr. Wang aqui<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div> Raphael Bernier, Ph.D. <\/strong><\/em>– Professor da Universidade de Washington\/Diretor Executivo do Seattle Children’s Autism Center<\/p>\n<\/div> Raphael Bernier, Ph.D., \u00e9 professor da Universidade de Washington e diretor executivo do Seattle Children’s Autism Center.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Bernier obteve seu bacharelado na Tufts University e, em seguida, concluiu seu mestrado na University of Wisconsin. Em seguida, recebeu seu PhD da Universidade de Washington em 2007 e concluiu seu treinamento cl\u00ednico na UCLA. Ele \u00e9 professor na Universidade de Washington desde o m\u00eas seguinte \u00e0 sua formatura. Bernier tem se interessado pela gen\u00e9tica e pela neuroci\u00eancia do autismo. Seu foco de pesquisa tem sido os dist\u00farbios do neurodesenvolvimento e ele participou de ensaios cl\u00ednicos e estudos de pesquisa comportamental.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Fora do trabalho, seus interesses incluem passar tempo com a fam\u00edlia e ser ativo. Bernier diz que gosta de completar “corridas de todos os tipos, desde corridas de aventura multiesportivas at\u00e9 maratonas e um monte de coisas no meio”.<\/p>\n
\n Joseph Gleeson, M.D. <\/strong>
\n<\/em>– Faculdade de Medicina da Universidade da Calif\u00f3rnia em San Diego<\/p>\n<\/div>
\n Universidade da Calif\u00f3rnia em San Diego<\/span>
\n<\/a> School of Medicine, e foi m\u00e9dico assistente no <\/span>
\n Hospital Infantil Rady de San Diego<\/span>
\n<\/a> desde 1999. Seu grupo de pesquisa est\u00e1 interessado nas causas do autismo e no desenvolvimento de novos tratamentos. Gleeson se formou na Pritzker School of Medicine da Universidade de Chicago e, em seguida, fez treinamento em pediatria, neurologia e neurogen\u00e9tica no Boston Children’s Hospital e na Harvard Medical School. Ele tem um projeto Research Match que ser\u00e1 aberto \u00e0 comunidade Simons Searchlight<\/span> em maio\/junho de 2021.<\/span><\/p>\n\n
\n
\n Paul Wang, M.D. <\/strong>
\n<\/em>– Diretor Adjunto da Clinical Research Associates, LLC (CRA)<\/p>\n<\/div>
\n
\n
\n
\n
\n
\n Funda\u00e7\u00e3o Simons. <\/span>
\n <\/span>
\n <\/span>
\n <\/span>
\n <\/span>
\n <\/span>
\n<\/span>Wang \u00e9 pediatra de desenvolvimento comportamental e trabalhou no CHOP de 1994 a 2002. Ele participou do atendimento de centenas de crian\u00e7as com defici\u00eancias de desenvolvimento e diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos, com foco especial na s\u00edndrome de Williams, na s\u00edndrome de Down e na popula\u00e7\u00e3o com del 22q11.2.<\/p>\n