{"id":44188,"date":"2019-10-04T11:31:21","date_gmt":"2019-10-04T15:31:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44188-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:55","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:55","slug":"44188-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44188-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

O espectro fenot\u00edpico associado \u00e0s dele\u00e7\u00f5es e muta\u00e7\u00f5es truncadas do PTCHD1 inclui defici\u00eancia intelectual e transtorno do espectro do autismo<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de A. Chaudhry et al. <\/em>(2015)<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Este artigo analisa os aspectos e as caracter\u00edsticas de 23 pessoas de 16 fam\u00edlias que apresentaram altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no PTCHD1. Esse gene tem sido associado ao transtorno do espectro do autismo (TEA), \u00e0 defici\u00eancia intelectual (DI) e a diferen\u00e7as sutis nas caracter\u00edsticas f\u00edsicas. Os tipos de altera\u00e7\u00e3o relatados neste artigo incluem grandes dele\u00e7\u00f5es (se\u00e7\u00f5es ausentes) e altera\u00e7\u00f5es de truncamento (mais curtas do que o esperado – n\u00e3o completamente ausentes) que afetam o PTCHD e outros genes. O gene PTCHD1 est\u00e1 localizado no cromossomo X (um dos cromossomos sexuais que determina se uma pessoa \u00e9 menino ou menina). Como os meninos t\u00eam apenas um cromossomo X, eles podem ser afetados de forma mais significativa do que as meninas. As meninas t\u00eam dois cromossomos X, o que lhes d\u00e1 alguma prote\u00e7\u00e3o, pois ainda t\u00eam um gene PTCHD1 n\u00e3o afetado (funcional) no outro X. As meninas com a altera\u00e7\u00e3o tendem a apresentar poucos sintomas (se houver), enquanto os meninos com a altera\u00e7\u00e3o podem ser significativamente afetados. Diferentemente de outras condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas inclu\u00eddas na pesquisa Simons Searchlight<\/span>, a maioria das altera\u00e7\u00f5es do PTCHD1 identificadas nesse estudo foi considerada heredit\u00e1ria (21 fam\u00edlias heredit\u00e1rias de um total de 23), e duas pessoas apresentaram altera\u00e7\u00f5es que n\u00e3o eram provenientes de nenhum dos pais (de novo). Observou-se que as pessoas apresentavam baixo t\u00f4nus muscular (hipotonia), especialmente nos m\u00fasculos faciais quando eram crian\u00e7as, problemas motores\/equil\u00edbrio e problemas de comportamento (DI ou TEA), incluindo o transtorno de d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH). As pessoas apresentavam pequenas diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais, incluindo um rosto longo e estreito, testa alta, p\u00e1lpebras inchadas e l\u00e1bio superior fino. N\u00e3o foram relatadas diferen\u00e7as na estrutura cerebral ou no hist\u00f3rico de convuls\u00f5es. Um indiv\u00edduo do sexo feminino tinha diagn\u00f3stico de atraso na fala e TEA. Ainda s\u00e3o necess\u00e1rias pesquisas adicionais para entender melhor os efeitos das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no PTCHD1 em mulheres.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

O espectro fenot\u00edpico associado \u00e0s dele\u00e7\u00f5es e muta\u00e7\u00f5es truncadas do PTCHD1 inclui defici\u00eancia intelectual e transtorno do espectro do autismo Artigo de pesquisa original de A. Chaudhry et al. (2015) Leia o resumo aqui. Este artigo analisa os aspectos e as caracter\u00edsticas de 23 pessoas de 16 fam\u00edlias que apresentaram altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no PTCHD1. Esse […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44188"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44188"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44188\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44190,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44188\/revisions\/44190"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44188"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}