{"id":44183,"date":"2019-10-04T11:30:19","date_gmt":"2019-10-04T15:30:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44183-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:54","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:54","slug":"44183-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44183-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Contribui\u00e7\u00e3o de variantes comuns e raras do gene PTCHD1 para os transtornos do espectro do autismo e a defici\u00eancia intelectual<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de B. Torrico et al. <\/em>(2015)<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Os fatores gen\u00e9ticos que contribuem para o transtorno do espectro do autismo (TEA) n\u00e3o s\u00e3o bem compreendidos, embora tenha sido constatado que uma combina\u00e7\u00e3o de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas comuns (observadas com mais frequ\u00eancia na popula\u00e7\u00e3o) e altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras pode desempenhar um papel no desenvolvimento do TEA. Estudos anteriores mostraram que as altera\u00e7\u00f5es no PTCHD1 <\/em>est\u00e3o associados ao transtorno do espectro do autismo (TEA) e \u00e0 defici\u00eancia intelectual (DI). O objetivo deste estudo foi examinar o papel que as altera\u00e7\u00f5es comuns no PTCHD1<\/em> desempenham no desenvolvimento do TEA e obter apoio adicional para o papel que as altera\u00e7\u00f5es raras desempenham no TEA e na DI. As altera\u00e7\u00f5es comuns foram analisadas em pessoas com TEA, DI ou sem diagn\u00f3stico (uma amostra de “controle” ou de compara\u00e7\u00e3o) e as altera\u00e7\u00f5es raras tamb\u00e9m foram examinadas nos mesmos grupos de indiv\u00edduos. O estudo identificou uma altera\u00e7\u00e3o comum e duas altera\u00e7\u00f5es raras que foram significativamente associadas ao TEA. Esses resultados ap\u00f3iam o envolvimento de altera\u00e7\u00f5es comuns e raras do PTCHD1<\/em> no TEA e sugerem que outras altera\u00e7\u00f5es nesse gene podem contribuir para o risco de TEA.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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