{"id":44169,"date":"2019-10-14T08:51:14","date_gmt":"2019-10-14T12:51:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44169-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:53","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:53","slug":"44169-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44169-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>O sequenciamento do exoma completo amplia o espectro fenot\u00edpico da epilepsia pedi\u00e1trica rara: Um estudo retrospectivo<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de D.A. Dyment <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25046240\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>A FORGE (Finding Of Rare disease GEnes) e a Care4Rare do Canad\u00e1 realizaram um estudo que examinou formas raras de epilepsia com um painel de genes associados a dist\u00farbios de epilepsia. Das nove fam\u00edlias que participaram, descobriu-se que oito tinham diferentes muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas \u00e0 epilepsia. Em uma pessoa, foi encontrada uma dele\u00e7\u00e3o no gene SYNGAP1. Essa pessoa tinha defici\u00eancia intelectual, problemas de coordena\u00e7\u00e3o e epilepsia at\u00f4nica e de aus\u00eancia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O sequenciamento do exoma completo amplia o espectro fenot\u00edpico da epilepsia pedi\u00e1trica rara: Um estudo retrospectivo Artigo de pesquisa original de D.A. Dyment et al. (2014). Leia o resumo aqui. A FORGE (Finding Of Rare disease GEnes) e a Care4Rare do Canad\u00e1 realizaram um estudo que examinou formas raras de epilepsia com um painel de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44169"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44169"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44169\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44177,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44169\/revisions\/44177"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44169"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}