{"id":44162,"date":"2019-10-04T10:34:19","date_gmt":"2019-10-04T14:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/ppp2r5d\/44162-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:53","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:53","slug":"44162-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/ppp2r5d\/44162-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Disfun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna fosfatase 2A relacionada ao B56\u03b4 identificada em pacientes com defici\u00eancia intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de G. Houge <em>et al. <\/em>(2015)<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26168268\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Este artigo examina como as altera\u00e7\u00f5es no gene <em>PPP2R5D <\/em>podem causar caracter\u00edsticas de defici\u00eancia intelectual. A equipe do estudo identificou 16 pessoas que t\u00eam um problema com a cria\u00e7\u00e3o e o processamento da prote\u00edna PP2A, que \u00e9 produzida pelo gene PPP2R5D<em> <\/em>gene. Desse grupo de 16 pessoas identificadas, 11 apresentaram altera\u00e7\u00f5es no PPP2R5D<em> <\/em>e 5 tiveram uma altera\u00e7\u00e3o em um gene relacionado, o PPP2R1A<em>.<\/em><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-6377\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2-300x297.png\" alt=\"\" width=\"859\" height=\"850\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2-300x297.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063301\/ppp2r5d_2.png 386w\" sizes=\"(max-width: 859px) 100vw, 859px\" \/><\/p>\n<p>Dos onze casos de PPP2R5D identificados, descobriu-se que o tipo ou a localiza\u00e7\u00e3o da altera\u00e7\u00e3o no gene PPP2R5D estava relacionado \u00e0 gravidade da defici\u00eancia intelectual (DI). Oito das 11 pessoas que apresentaram altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no <em>PPP2R5D<\/em> tinham a altera\u00e7\u00e3o E198K ou a altera\u00e7\u00e3o E200K (E198K e E200K indicam a localiza\u00e7\u00e3o e as altera\u00e7\u00f5es na prote\u00edna causadas pela altera\u00e7\u00e3o). As pessoas com a altera\u00e7\u00e3o E198K apresentaram defici\u00eancia intelectual mais grave. Entretanto, descobriu-se que as pessoas com a altera\u00e7\u00e3o E200K apresentavam defici\u00eancia intelectual leve.<\/p>\n<p>A tabela a seguir representa as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas comuns de pessoas que apresentam altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas no PPP2R5D:<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-6378\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3-300x228.png\" alt=\"\" width=\"1028\" height=\"781\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3-300x228.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/04063410\/ppp2r5d_3.png 792w\" sizes=\"(max-width: 1028px) 100vw, 1028px\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Disfun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna fosfatase 2A relacionada ao B56\u03b4 identificada em pacientes com defici\u00eancia intelectual Artigo de pesquisa original de G. 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