{"id":44155,"date":"2019-10-14T15:43:43","date_gmt":"2019-10-14T19:43:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44155-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:53","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:53","slug":"44155-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44155-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sequenciamento de exoma para diagn\u00f3stico em pessoas com defici\u00eancia intelectual grave<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de J. de Ligt <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1206524\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Neste estudo, 100 pacientes com defici\u00eancia intelectual grave (e seus pais n\u00e3o afetados) foram submetidos ao sequenciamento do exoma para tentar identificar uma causa gen\u00e9tica para seu diagn\u00f3stico. Foi realizada uma an\u00e1lise adicional de cinco genes que foram associados \u00e0 defici\u00eancia intelectual (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC e CTNNB1) em 765 pacientes adicionais com defici\u00eancia intelectual. Um indiv\u00edduo foi identificado como tendo algum grau de defici\u00eancia intelectual, problemas de comportamento, epilepsia, dist\u00farbios do sono, comportamentos estereotipados (que \u00e9 uma das caracter\u00edsticas do autismo).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sequenciamento de exoma para diagn\u00f3stico em pessoas com defici\u00eancia intelectual grave Artigo de pesquisa original de J. de Ligt et al. (2012). Leia o artigo aqui. Neste estudo, 100 pacientes com defici\u00eancia intelectual grave (e seus pais n\u00e3o afetados) foram submetidos ao sequenciamento do exoma para tentar identificar uma causa gen\u00e9tica para seu diagn\u00f3stico. Foi [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44155"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44155"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44155\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44166,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44155\/revisions\/44166"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44155"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}