{"id":44152,"date":"2019-10-15T08:49:23","date_gmt":"2019-10-15T12:49:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44152-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:52","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:52","slug":"44152-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44152-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Genes sin\u00e1pticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis <em>et al. <\/em>(2014).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/nature\/journal\/v515\/n7526\/full\/nature13772.html\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Em um dos maiores estudos de exoma completo at\u00e9 o momento, os pesquisadores analisaram 15.480 amostras de DNA, que inclu\u00edram mais de 3.800 amostras de indiv\u00edduos diagnosticados com caracter\u00edsticas de autismo, defici\u00eancia intelectual, atraso no desenvolvimento e\/ou outros problemas de sa\u00fade. Ao estudar um n\u00famero t\u00e3o grande de amostras, os pesquisadores buscavam identificar causas gen\u00e9ticas novas ou n\u00e3o descritas do autismo. Dos 33 genes diferentes identificados em crian\u00e7as com autismo, 15 genes j\u00e1 eram conhecidos por estarem associados a caracter\u00edsticas do autismo e j\u00e1 haviam sido bem descritos. Onze genes &#8220;mais novos&#8221; foram identificados<i><br \/>\n  <em>&#8211; SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, <b><strong>SETD5<\/strong><\/b>e TRIO<\/em><br \/>\n<\/i>  &#8211; Este estudo fornece evid\u00eancias de que esses genes est\u00e3o associados \u00e0s caracter\u00edsticas do autismo (como o sequenciamento completo do exoma \u00e9 uma tecnologia mais recente e nossa compreens\u00e3o das causas gen\u00e9ticas do autismo ainda est\u00e1 crescendo, at\u00e9 agora n\u00e3o t\u00ednhamos visto um n\u00famero suficientemente grande de crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es nesses genes para tirar conclus\u00f5es). Al\u00e9m disso, sete outros genes identificados nesse estudo est\u00e3o sendo descritos pela primeira vez como genes de risco para o autismo: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Genes sin\u00e1pticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014). Leia o artigo aqui. Em um dos maiores estudos de exoma completo at\u00e9 o momento, os pesquisadores analisaram 15.480 amostras de DNA, que inclu\u00edram mais de 3.800 amostras de indiv\u00edduos diagnosticados com caracter\u00edsticas de autismo, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44152"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44152"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44152\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44161,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44152\/revisions\/44161"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44152"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}