{"id":44149,"date":"2019-10-14T08:45:20","date_gmt":"2019-10-14T12:45:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44149-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:52","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:52","slug":"44149-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44149-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es recorrentes de novo implicam novos genes subjacentes ao risco de autismo simplex<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4249945\/pdf\/nihms-636245.pdf\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os pesquisadores fizeram o ressequenciamento de 64 genes de risco em quase 6.000 indiv\u00edduos de fam\u00edlias que t\u00eam um filho afetado pelo Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os afetados foram comparados com seus irm\u00e3os n\u00e3o afetados. Foram inclu\u00eddos indiv\u00edduos que j\u00e1 haviam realizado sequenciamento completo do exoma, bem como aqueles sem sequenciamento anterior. Os genes candidatos \u00e0 re-sequ\u00eancia foram selecionados com base em relat\u00f3rios publicados anteriormente e em dados n\u00e3o publicados do pr\u00f3prio pesquisador. Os pesquisadores conseguiram identificar<em>novas<\/em> muta\u00e7\u00f5es em nove genes ligados ao risco de autismo, um dos quais \u00e9 o <em>SYNGAP1<\/em>.  Muta\u00e7\u00f5es de <em>novo <\/em>no <em>SYNGAP1 <\/em>foram observadas em pacientes com defici\u00eancia intelectual (DI), que podem ou n\u00e3o apresentar sintomas de TEA ou convuls\u00f5es, e em pacientes com dist\u00farbios epil\u00e9pticos do c\u00e9rebro, com ou sem autismo. Os indiv\u00edduos afetados que apresentaram uma muta\u00e7\u00e3o no <em>SYNGAP1<\/em> exibiram um quociente de intelig\u00eancia (QI) mais baixo e uma maior probabilidade de convuls\u00f5es.<\/p>\n<p>O objetivo dessa pesquisa \u00e9 expandir nossa compreens\u00e3o da biologia dessas condi\u00e7\u00f5es e ajudar a avan\u00e7ar em dire\u00e7\u00e3o a um tratamento mais preciso para os pacientes. Esse \u00e9 outro exemplo de como a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ajuda a obter esse conhecimento. As amostras de DNA para este estudo foram obtidas do Reposit\u00f3rio de C\u00e9lulas e DNA da Universidade Rutgers, para o qual os participantes do <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> fornecem amostras voluntariamente. A <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> agradece \u00e0s fam\u00edlias que participam do projeto, pois este trabalho n\u00e3o poderia ser conclu\u00eddo sem voc\u00eas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es recorrentes de novo implicam novos genes subjacentes ao risco de autismo simplex Artigo de pesquisa original de B.J. O&#8217;Roak et al. (2014). Leia o artigo aqui. Os pesquisadores fizeram o ressequenciamento de 64 genes de risco em quase 6.000 indiv\u00edduos de fam\u00edlias que t\u00eam um filho afetado pelo Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44149"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44149"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44149\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44158,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44149\/revisions\/44158"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44149"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}