{"id":44144,"date":"2019-10-14T15:17:31","date_gmt":"2019-10-14T19:17:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44144-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:52","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:52","slug":"44144-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44144-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00e3o de novo no local de emenda do <em>SCN2A<\/em> em um menino com transtorno do espectro do autismo<\/strong><\/h2>\n<p>Relato de caso original de T. Tavassoli <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leia o relat\u00f3rio <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3994485\/pdf\/1471-2350-15-35.pdf\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Este artigo detalha os comportamentos e os achados cl\u00ednicos em um menino de sete anos de idade com uma doen\u00e7a <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> (muta\u00e7\u00e3o). Como um gene altamente expresso no c\u00e9rebro, as muta\u00e7\u00f5es no <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> t\u00eam sido associadas ao autismo, bem como \u00e0 defici\u00eancia intelectual, ataxia e epilepsia. O indiv\u00edduo deste artigo apresentou um <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>ou &#8220;nova&#8221; muta\u00e7\u00e3o do gene <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> que resulta na exclus\u00e3o de uma parte do gene. Em um per\u00edodo de quatro anos, os pesquisadores observaram que a crian\u00e7a apresentava caracter\u00edsticas faciais distintas, defici\u00eancias sociais e de linguagem e atrasos motores. Ele foi clinicamente diagnosticado com transtorno do espectro do autismo (TEA). \u00c9 interessante notar que ele n\u00e3o tinha nenhum hist\u00f3rico de convuls\u00f5es (embora n\u00e3o se possa descartar a possibilidade de in\u00edcio tardio). Embora a muta\u00e7\u00e3o espec\u00edfica do menino n\u00e3o esteja atualmente associada ao autismo, esse estudo, bem como pesquisas futuras, podem sugerir que ela pode ser um fator contribuinte.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00e3o de novo no local de emenda do SCN2A em um menino com transtorno do espectro do autismo Relato de caso original de T. Tavassoli et al. (2014). Leia o relat\u00f3rio aqui. Este artigo detalha os comportamentos e os achados cl\u00ednicos em um menino de sete anos de idade com uma doen\u00e7a SCN2A (muta\u00e7\u00e3o). Como [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44144"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44144"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44144\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44154,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44144\/revisions\/44154"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44144"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}