{"id":44138,"date":"2019-09-27T08:49:41","date_gmt":"2019-09-27T12:49:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/44138-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:51","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:51","slug":"44138-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/44138-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Associa\u00e7\u00e3o da variante missense p.Arg203Trp no PACS1 como causa de defici\u00eancia intelectual e convuls\u00f5es<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de D. Stern et al. <\/em>(2017).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Este artigo usou um banco de dados da Funda\u00e7\u00e3o Simons para identificar oito novas pessoas com defici\u00eancia intelectual associada ao PACS1. Essas oito pessoas t\u00eam a mesma altera\u00e7\u00e3o de novo no PACS1 que as 19 identificadas anteriormente e apresentam graus variados de defici\u00eancia intelectual e de desenvolvimento, bem como as caracter\u00edsticas faciais agora reconhec\u00edveis. Veja a tabela abaixo que resume os resultados relatados nesses artigos.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Recurso cl\u00ednico<\/strong><\/td>\nN\u00famero de indiv\u00edduos com recurso<\/strong><\/td>\nPorcentagem (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual\/atraso no desenvolvimento<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Fala anormal<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Convuls\u00f5es<\/strong><\/td>\n17\/27<\/td>\n63<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades card\u00edacas<\/strong><\/td>\n12\/27<\/td>\n44<\/td>\n<\/tr>\n
Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)<\/strong><\/td>\n8\/27<\/td>\n30<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

**As diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais incluem, mas n\u00e3o se limitam a:<\/p>\n

    \n
  • Fissuras palpebrais inclinadas para baixo<\/li>\n
  • Boca larga<\/li>\n
  • L\u00e1bio superior fino<\/li>\n
  • Orelhas proeminentes<\/li>\n
  • Ponta bulbosa no nariz<\/li>\n
  • Sobrancelhas arqueadas<\/li>\n
  • C\u00edlios longos<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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