{"id":44137,"date":"2019-10-04T10:27:52","date_gmt":"2019-10-04T14:27:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/ppp2r5d\/44137-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:52","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:52","slug":"44137-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/ppp2r5d\/44137-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Variantes missense de novo no PPP2R5D est\u00e3o associadas \u00e0 defici\u00eancia intelectual, macrocefalia, hipotonia e autismo<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de L. Shang et al. <\/em>(2016)<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

A defici\u00eancia intelectual (DI) e o transtorno do espectro do autismo (TEA) geralmente t\u00eam uma base gen\u00e9tica; no entanto, a identifica\u00e7\u00e3o dessa base gen\u00e9tica geralmente representa um desafio para cl\u00ednicos e pesquisadores. Com os novos desenvolvimentos tecnol\u00f3gicos ao longo dos anos, o sequenciamento do exoma completo (WES) tornou-se um m\u00e9todo \u00fatil para identificar novas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas associadas a muitas condi\u00e7\u00f5es diferentes.<\/p>\n

O WES foi realizado em 2.790 pessoas com DI e\/ou atraso no desenvolvimento (DD). Dessas 2.790 pessoas, os pesquisadores identificaram sete com altera\u00e7\u00f5es de novo (altera\u00e7\u00f5es n\u00e3o encontradas em nenhum dos pais) no gene PPP2R5D<\/em>. O gene PPP2R5D <\/em>est\u00e1 ligado a uma prote\u00edna no c\u00e9rebro que desempenha um papel importante na sinaliza\u00e7\u00e3o dentro do c\u00e9rebro, no desenvolvimento dos neur\u00f4nios e nos processos de regula\u00e7\u00e3o. As altera\u00e7\u00f5es nesse gene podem afetar o desenvolvimento.<\/p>\n

A idade das sete pessoas identificadas com altera\u00e7\u00f5es no PPP2R5D variava de 22 meses a 15 anos. Todos os sete tinham DI e\/ou DD, atrasos na marcha e na fala (sendo que duas pessoas foram registradas como n\u00e3o verbais) e baixo t\u00f4nus muscular (hipotonia). Todas as pessoas, com exce\u00e7\u00e3o de uma, foram diagnosticadas com TEA, e todas, com exce\u00e7\u00e3o de uma, apresentaram macrocefalia (tamanho da cabe\u00e7a maior do que o normal). Consulte a tabela abaixo para ver outras caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas. Essas descobertas ap\u00f3iam a ideia de que o gene PPP2R5D est\u00e1 ligado \u00e0 DI e ao TEA.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas em 7 pessoas com PPP2R5D<\/strong> Altera\u00e7\u00f5es<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Recurso cl\u00ednico<\/strong><\/td>\nN\u00famero de indiv\u00edduos com recurso<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual\/atraso no desenvolvimento<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Caminhada atrasada<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Linguagem\/fala atrasada<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
QI baixo<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hipotonia<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Transtorno do espectro do autismo<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemas comportamentais<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Convuls\u00f5es<\/strong><\/td>\n1\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades cerebrais<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades esquel\u00e9ticas<\/strong><\/td>\n3\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades oftalmol\u00f3gicas<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anormalidades card\u00edacas<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Variantes missense de novo no PPP2R5D est\u00e3o associadas \u00e0 defici\u00eancia intelectual, macrocefalia, hipotonia e autismo Artigo de pesquisa original de L. Shang et al. (2016) Leia o resumo aqui. A defici\u00eancia intelectual (DI) e o transtorno do espectro do autismo (TEA) geralmente t\u00eam uma base gen\u00e9tica; no entanto, a identifica\u00e7\u00e3o dessa base gen\u00e9tica geralmente representa […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43537,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44137"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44137"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44137\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44153,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44137\/revisions\/44153"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43537"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44137"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}