{"id":44134,"date":"2019-10-14T08:38:55","date_gmt":"2019-10-14T12:38:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44134-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:51","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:51","slug":"44134-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44134-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es de novo, heterozig\u00f3ticas e com perda de fun\u00e7\u00e3o no <em>SYNGAP1 <\/em>causam uma forma sindr\u00f4mica de defici\u00eancia intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de M.J. Parker <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4744742\/pdf\/AJMG-167-2231.pdf\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Um estudo anterior realizado por Hamdan et al. (2009) identificou tr\u00eas muta\u00e7\u00f5es <em>SYNGAP1<\/em> de novo, associando-as \u00e0 defici\u00eancia intelectual (DI) e descrevendo-as como n\u00e3o sindr\u00f4micas ou n\u00e3o relacionadas a nenhuma s\u00edndrome ou condi\u00e7\u00e3o espec\u00edfica. Por meio do sequenciamento do exoma de dez indiv\u00edduos afetados e de seus pais, o estudo mais recente realizado por Parker et al. conseguiu identificar oito muta\u00e7\u00f5es no <em>SYNGAP1 <\/em>e uma dele\u00e7\u00e3o <em>no SYNGAP1<\/em> em indiv\u00edduos com dist\u00farbios de desenvolvimento n\u00e3o diagnosticados. Com idades entre 3 e 14 anos, todos os indiv\u00edduos afetados apresentavam uma s\u00e9rie de atrasos no desenvolvimento e caracter\u00edsticas faciais distintas. A maioria dos indiv\u00edduos afetados apresentava problemas de comportamento, como agressividade e excitabilidade, e sete dos dez indiv\u00edduos tamb\u00e9m apresentavam convuls\u00f5es. Embora as caracter\u00edsticas exibidas nos indiv\u00edduos com muta\u00e7\u00e3o ou dele\u00e7\u00e3o <em>do SYNGAP1<\/em> variem, Parker et al. sugerem que as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas nos indiv\u00edduos afetados (veja a tabela abaixo) s\u00e3o consistentes o suficiente para apontar para o poss\u00edvel diagn\u00f3stico de uma s\u00edndrome causada por muta\u00e7\u00f5es no <em>SYNGAP1<\/em>. No entanto, ser\u00e3o necess\u00e1rias mais pesquisas cl\u00ednicas com um grupo maior de pacientes com <em>SYNGAP1 <\/em>para determinar o grau em que essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica afeta os aspectos m\u00e9dicos, comportamentais e de desenvolvimento do indiv\u00edduo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es de novo, heterozig\u00f3ticas e com perda de fun\u00e7\u00e3o no SYNGAP1 causam uma forma sindr\u00f4mica de defici\u00eancia intelectual Artigo de pesquisa original de M.J. Parker et al. (2015). Leia o artigo aqui. Um estudo anterior realizado por Hamdan et al. (2009) identificou tr\u00eas muta\u00e7\u00f5es SYNGAP1 de novo, associando-as \u00e0 defici\u00eancia intelectual (DI) e descrevendo-as como [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44134"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44134"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44134\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44141,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44134\/revisions\/44141"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44134"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}