{"id":44133,"date":"2019-10-14T11:28:39","date_gmt":"2019-10-14T15:28:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44133-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:51","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:51","slug":"44133-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44133-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>As muta\u00e7\u00f5es no <em>SYNGAP1<\/em> causam defici\u00eancia intelectual, autismo e uma forma espec\u00edfica de epilepsia ao induzir a haploinsufici\u00eancia<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de M.H. Berryer <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23161826\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Neste artigo, aprendemos que o SYNGAP1 desempenha um papel importante no aprendizado e na mem\u00f3ria de uma pessoa e pode ter implica\u00e7\u00f5es em crian\u00e7as com defici\u00eancias intelectuais e\/ou autismo. A maior parte deste artigo se concentra em entender como cada muta\u00e7\u00e3o afeta a capacidade de funcionamento do gene; no entanto, as caracter\u00edsticas comportamentais, f\u00edsicas e intelectuais desses indiv\u00edduos s\u00e3o descritas em detalhes nos materiais suplementares.<\/p>\n<p>Cinco indiv\u00edduos com varia\u00e7\u00f5es prejudiciais (muta\u00e7\u00f5es) no gene SYNGAP1 s\u00e3o descritos neste artigo. Dos participantes envolvidos neste estudo, todos os cinco tinham algum grau de defici\u00eancia intelectual, variando de leve a moderada\/grave. Um indiv\u00edduo (que tinha tr\u00eas anos na \u00e9poca da avalia\u00e7\u00e3o) n\u00e3o tinha fala. Dois outros tinham algum grau de atraso na fala\/linguagem. Quatro dos participantes fizeram uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica, e todas estavam normais. Tr\u00eas dos cinco relataram algum tipo de comportamento &#8220;anormal&#8221;, que inclu\u00eda dificuldade para dormir, problemas de comportamento e\/ou preocupa\u00e7\u00f5es psicol\u00f3gicas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As muta\u00e7\u00f5es no SYNGAP1 causam defici\u00eancia intelectual, autismo e uma forma espec\u00edfica de epilepsia ao induzir a haploinsufici\u00eancia Artigo de pesquisa original de M.H. Berryer et al. (2013). Leia o resumo aqui. Neste artigo, aprendemos que o SYNGAP1 desempenha um papel importante no aprendizado e na mem\u00f3ria de uma pessoa e pode ter implica\u00e7\u00f5es em [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44133"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44133"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44133\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44142,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44133\/revisions\/44142"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44133"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}