{"id":44132,"date":"2019-10-15T08:46:18","date_gmt":"2019-10-15T12:46:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44132-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:51","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:51","slug":"44132-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44132-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>As variantes de perda de fun\u00e7\u00e3o do <em>SETD5<\/em> causam defici\u00eancia intelectual e o fen\u00f3tipo central da s\u00edndrome de microdele\u00e7\u00e3o 3p25.3<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de A. Kuechler <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4795044\/pdf\/ejhg2014165a.pdf\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Por meio do sequenciamento do exoma completo (WES) de 250 pacientes com defici\u00eancia intelectual inexplic\u00e1vel (DI) e seus pais, esta equipe de pesquisa identificou dois pacientes com variantes (mudan\u00e7as ou altera\u00e7\u00f5es na sequ\u00eancia do DNA) do gene <i><br \/>\n  <em>SETD5 <\/em><br \/>\n<\/i>do gene SETD5. Essas variantes foram <i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>o que significa que essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica n\u00e3o foi encontrada no DNA de nenhum dos pais. Quatro pacientes adicionais foram identificados com <i><br \/>\n  <em>de novo <\/em><br \/>\n<\/i>microdele\u00e7\u00f5es envolvendo <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> (pequenas por\u00e7\u00f5es do cromossomo que incluem o gene <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> est\u00e3o ausentes ou exclu\u00eddas). Essas microdele\u00e7\u00f5es podem variar em tamanho e podem afetar n\u00e3o apenas o <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>mas por\u00e7\u00f5es vizinhas do DNA. Clique <a href=\"http:\/\/www.yourgenome.org\/facts\/what-types-of-mutation-are-there\">aqui<\/a> para obter mais informa\u00e7\u00f5es sobre os diferentes tipos de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. As caracter\u00edsticas cl\u00ednicas desses 6 pacientes foram relatadas e resumidas por Kuechler <i><br \/>\n  <em>et al.<\/em><br \/>\n<\/i> Com idades variando de 1 a 20 anos, as caracter\u00edsticas observadas nos 6 indiv\u00edduos com <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i> ou microdele\u00e7\u00e3o est\u00e3o resumidas abaixo. Nesse grupo de crian\u00e7as e jovens adultos com defici\u00eancia intelectual, todos os seis indiv\u00edduos apresentavam atraso na fala e diferen\u00e7as em suas caracter\u00edsticas faciais. As caracter\u00edsticas dos indiv\u00edduos com microdele\u00e7\u00e3o podem ser mais graves porque, dependendo do tamanho exato e da localiza\u00e7\u00e3o da dele\u00e7\u00e3o, esses indiv\u00edduos tinham de 3 a 70 outros genes ausentes, al\u00e9m do <i><br \/>\n  <em>SETD5<\/em><br \/>\n<\/i>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>As variantes de perda de fun\u00e7\u00e3o do SETD5 causam defici\u00eancia intelectual e o fen\u00f3tipo central da s\u00edndrome de microdele\u00e7\u00e3o 3p25.3 Artigo de pesquisa original de A. Kuechler et al. (2015). Leia o artigo aqui. Por meio do sequenciamento do exoma completo (WES) de 250 pacientes com defici\u00eancia intelectual inexplic\u00e1vel (DI) e seus pais, esta equipe [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44132"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44132"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44132\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44143,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44132\/revisions\/44143"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44132"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}