{"id":44128,"date":"2019-10-14T15:00:52","date_gmt":"2019-10-14T19:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44128-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:51","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:51","slug":"44128-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44128-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Encefalopatia epil\u00e9ptica inexplic\u00e1vel de in\u00edcio precoce: triagem de exoma e expans\u00e3o do fen\u00f3tipo<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de N.M. Allen <em>et al.<\/em> (2016).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/epdf\/10.1111\/epi.13250\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>O sequenciamento do exoma completo foi realizado em 50 crian\u00e7as com encefalopatias epil\u00e9pticas de in\u00edcio precoce (EOEEs) inexplic\u00e1veis, com o objetivo de identificar genes associados \u00e0 epilepsia. A encefalopatia epil\u00e9ptica pode afetar o desenvolvimento neurol\u00f3gico e pode estar associada a dist\u00farbios cognitivos e comportamentais. Esse estudo identificou altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas causadoras de doen\u00e7as em 11 crian\u00e7as, sendo que em uma delas foi descoberto um novo (<i><br \/>\n  <em>de novo<\/em><br \/>\n<\/i>) no gene <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> no gene SCN2A. A crian\u00e7a apresentava anormalidades cerebrais desde o nascimento, defici\u00eancia intelectual (DI) grave, t\u00f4nus muscular anormal e convuls\u00f5es durante a vig\u00edlia e o sono. Estudos futuros com o objetivo de desenvolver uma lista de genes associados \u00e0s EOEEs por meio do sequenciamento completo do exoma permitir\u00e3o que os m\u00e9dicos ofere\u00e7am terapias espec\u00edficas para cada paciente e melhorem o tratamento geral.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Encefalopatia epil\u00e9ptica inexplic\u00e1vel de in\u00edcio precoce: triagem de exoma e expans\u00e3o do fen\u00f3tipo Artigo de pesquisa original de N.M. Allen et al. (2016). Leia o artigo aqui. O sequenciamento do exoma completo foi realizado em 50 crian\u00e7as com encefalopatias epil\u00e9pticas de in\u00edcio precoce (EOEEs) inexplic\u00e1veis, com o objetivo de identificar genes associados \u00e0 epilepsia. A [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44128"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44128"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44128\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44135,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44128\/revisions\/44135"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44128"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}