{"id":44123,"date":"2019-09-27T08:47:55","date_gmt":"2019-09-27T12:47:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/44123-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:50","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:50","slug":"44123-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/44123-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Delineamento cl\u00ednico da s\u00edndrome relacionada ao PACS1 &#8211; Relat\u00f3rio de 19 pacientes<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>(2016).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26842493\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Este artigo relata principalmente o caso de 16 pessoas com defici\u00eancia intelectual e uma altera\u00e7\u00e3o identificada no PACS1. Essas 16 pessoas e seus pais haviam recebido o sequenciamento do exoma completo, que constatou que as 16 tinham a mesma altera\u00e7\u00e3o de novo no PACS1 que as tr\u00eas pessoas relatadas anteriormente na literatura. Al\u00e9m disso, eles tinham defici\u00eancia intelectual, caracter\u00edsticas faciais distintas e v\u00e1rias outras caracter\u00edsticas f\u00edsicas at\u00edpicas. Com o registro de 19 pessoas com o mesmo diagn\u00f3stico gen\u00e9tico e caracter\u00edsticas f\u00edsicas, uma s\u00edndrome associada ao PACS1 pode agora ser reconhecida.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Delineamento cl\u00ednico da s\u00edndrome relacionada ao PACS1 &#8211; Relat\u00f3rio de 19 pacientes Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Leia o resumo aqui. Este artigo relata principalmente o caso de 16 pessoas com defici\u00eancia intelectual e uma altera\u00e7\u00e3o identificada no PACS1. Essas 16 pessoas e seus pais haviam recebido o sequenciamento do [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43506,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44123"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44123"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44123\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44129,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44123\/revisions\/44129"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43506"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44123"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}