{"id":44118,"date":"2019-10-14T15:37:59","date_gmt":"2019-10-14T19:37:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44118-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:50","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:50","slug":"44118-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44118-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>O ressequenciamento direcionado em encefalopatias epil\u00e9pticas identifica muta\u00e7\u00f5es de novo em <em>CHD2 <\/em>e <em>SYNGAP1<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de G.L. Carvill <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/ng\/journal\/v45\/n7\/full\/ng.2646.html\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Este estudo buscou caracterizar a origem gen\u00e9tica de crian\u00e7as com dist\u00farbios convulsivos. Embora tenha sido demonstrado anteriormente que as altera\u00e7\u00f5es no SCN2A podem causar convuls\u00f5es muito cedo na vida, as crian\u00e7as deste estudo apresentaram diferen\u00e7as na \u00e9poca em que suas convuls\u00f5es come\u00e7aram. Para alguns, as convuls\u00f5es come\u00e7aram nas primeiras horas de vida (3 crian\u00e7as) e, para outros, come\u00e7aram depois de algumas semanas (2 crian\u00e7as). Todas as cinco crian\u00e7as com altera\u00e7\u00f5es no SCN2A deste estudo tinham algum grau de comprometimento intelectual.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O ressequenciamento direcionado em encefalopatias epil\u00e9pticas identifica muta\u00e7\u00f5es de novo em CHD2 e SYNGAP1 Artigo de pesquisa original de G.L. Carvill et al. (2013). Leia o artigo aqui. Este estudo buscou caracterizar a origem gen\u00e9tica de crian\u00e7as com dist\u00farbios convulsivos. Embora tenha sido demonstrado anteriormente que as altera\u00e7\u00f5es no SCN2A podem causar convuls\u00f5es muito cedo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44118"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44118"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44118\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44127,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44118\/revisions\/44127"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44118"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}