{"id":44115,"date":"2019-10-15T08:35:42","date_gmt":"2019-10-15T12:35:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/setbp1\/44115-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:50","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:50","slug":"44115-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/setbp1\/44115-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

O refinamento das an\u00e1lises da varia\u00e7\u00e3o do n\u00famero de c\u00f3pias identifica genes espec\u00edficos associados ao atraso no desenvolvimento<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de B.P. Coe et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Usando dados dispon\u00edveis em microarrays cl\u00ednicos de larga escala, Coe et al. identificaram variantes do n\u00famero de c\u00f3pias (CNVs) que se acredita estarem associadas a atraso no desenvolvimento (DD) e\/ou autismo (ASD) e defici\u00eancia intelectual (ID). Com uma an\u00e1lise mais aprofundada dessas CNVs em quase 7.000 indiv\u00edduos afetados e n\u00e3o afetados, os autores conseguiram identificar 26 genes candidatos, ou genes com evid\u00eancias suficientes para vincul\u00e1-los ao TEA, DI ou DD. Um desses genes candidatos \u00e9 o SETBP1<\/em>. Nessa popula\u00e7\u00e3o, Coe et al. observaram altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, chamadas de muta\u00e7\u00f5es de “perda de fun\u00e7\u00e3o” (muta\u00e7\u00f5es que interrompem ou prejudicam a fun\u00e7\u00e3o t\u00edpica do gene) no SETPB1<\/em>. Os autores identificaram 13 indiv\u00edduos com uma muta\u00e7\u00e3o no gene SETBP1 <\/em>. A maioria com graus variados de DI\/DD, atrasos nas habilidades de linguagem, bem como outras diferen\u00e7as f\u00edsicas e comportamentais (consulte a tabela abaixo). Pesquisas como o estudo descrito neste artigo podem ser importantes para identificar novas s\u00edndromes e genes no futuro.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas observadas em indiv\u00edduos com muta\u00e7\u00f5es de perda de fun\u00e7\u00e3o no SETBP1<\/em> <\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Recurso cl\u00ednico<\/strong><\/td>\nN\u00famero de indiv\u00edduos com recurso<\/strong><\/td>\nPorcentagem (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Defici\u00eancia intelectual (DI)\/Atraso no desenvolvimento (DD)<\/strong><\/td>\n11\/13<\/td>\n85<\/td>\n<\/tr>\n
ID leve a moderado<\/td>\n7\/11<\/td>\n64<\/td>\n<\/tr>\n
ID grave<\/td>\n2\/11<\/td>\n18<\/td>\n<\/tr>\n
ID profunda<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso global<\/td>\n1\/11<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso na fala<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Atraso do motor<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Diferen\u00e7as nas caracter\u00edsticas faciais<\/strong><\/td>\n13\/13<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Hiperatividade\/TDAH<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Diferen\u00e7as comportamentais<\/strong><\/td>\n6\/13<\/td>\n46<\/td>\n<\/tr>\n
Dificuldades em ambientes\/situa\u00e7\u00f5es sociais<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n
Convuls\u00f5es\/EEG anormal<\/strong><\/td>\n5\/13<\/td>\n38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

O refinamento das an\u00e1lises da varia\u00e7\u00e3o do n\u00famero de c\u00f3pias identifica genes espec\u00edficos associados ao atraso no desenvolvimento Artigo de pesquisa original de B.P. Coe et al. (2014). Leia o resumo aqui. Usando dados dispon\u00edveis em microarrays cl\u00ednicos de larga escala, Coe et al. identificaram variantes do n\u00famero de c\u00f3pias (CNVs) que se acredita estarem […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43565,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44115"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44115"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44115\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44124,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44115\/revisions\/44124"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43565"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44115"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}