{"id":44110,"date":"2019-10-14T14:51:57","date_gmt":"2019-10-14T18:51:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44110-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:49","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:49","slug":"44110-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44110-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Muta\u00e7\u00f5es no gene do canal de s\u00f3dio SCN2A<\/em> causam epilepsia neonatal com ataxia epis\u00f3dica de in\u00edcio tardio<\/strong><\/h2>\n

Artigo de pesquisa original de N. Schwarz et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leia o resumo aqui<\/a>.<\/p>\n

Todos os quatro indiv\u00edduos tiveram sua primeira convuls\u00e3o antes de completarem um m\u00eas de idade. Tr\u00eas indiv\u00edduos foram considerados “livres de convuls\u00f5es” antes de seu primeiro anivers\u00e1rio. O quarto indiv\u00edduo foi considerado livre de convuls\u00f5es aos 13 meses de idade; entretanto, ele teve convuls\u00f5es isoladas aos 3, 6 e 14 anos. Embora os indiv\u00edduos n\u00e3o tenham sofrido convuls\u00f5es, todos os quatro apresentaram epis\u00f3dios de ataxia (problemas de coordena\u00e7\u00e3o) e tr\u00eas dos quatro indiv\u00edduos tiveram dores de cabe\u00e7a, fala arrastada e problemas de equil\u00edbrio. A frequ\u00eancia e a dura\u00e7\u00e3o desses epis\u00f3dios variavam entre os indiv\u00edduos. Algumas das observa\u00e7\u00f5es dos pesquisadores est\u00e3o resumidas abaixo. Ligadas \u00e0 sinaliza\u00e7\u00e3o no c\u00e9rebro, as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas (muta\u00e7\u00f5es) no gene
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> foram associadas a v\u00e1rios graus de epilepsia, incluindo convuls\u00f5es infantis neonatais. Nesse estudo de pesquisa, Schwarz e seus colegas descrevem quatro casos de indiv\u00edduos com muta\u00e7\u00f5es no gene
\n SCN2A <\/em>
\n<\/i>no gene SCN2A. Esses indiv\u00edduos tiveram convuls\u00f5es no in\u00edcio de suas vidas, bem como outros sintomas epis\u00f3dicos que come\u00e7aram mais tarde na inf\u00e2ncia. Esses “epis\u00f3dios” ocorreram esporadicamente, com cada indiv\u00edduo tendo per\u00edodos em que n\u00e3o apresentava sintomas alternados com per\u00edodos em que os sintomas apareciam. Os sintomas epis\u00f3dicos variaram em frequ\u00eancia e gravidade entre os quatro indiv\u00edduos (consulte a tabela abaixo para obter informa\u00e7\u00f5es adicionais). Um caso havia sido identificado anteriormente pelos pesquisadores, mas os outros tr\u00eas casos foram identificados recentemente por meio de observa\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e testes gen\u00e9ticos subsequentes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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