{"id":44109,"date":"2019-09-27T08:46:31","date_gmt":"2019-09-27T12:46:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/44109-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:49","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:49","slug":"44109-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/processo-de-pesquisa\/disturbios-geneticos-que-estudamos\/pacs1\/44109-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Expans\u00e3o do fen\u00f3tipo de uma variante recorrente de novo no PACS1 que causa defici\u00eancia intelectual<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original de D. Gadzicki <em>et al. <\/em>(2015).<\/p>\n<p>Leia o resumo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25522177\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os pesquisadores encontraram uma pessoa com uma altera\u00e7\u00e3o no PACS1 que n\u00e3o havia sido identificada anteriormente. Assim como as duas pessoas com altera\u00e7\u00e3o no gene PACS1 que haviam sido identificadas em 2012, essa crian\u00e7a tinha defici\u00eancia intelectual, atraso no desenvolvimento e outros problemas de sa\u00fade. Sua mudan\u00e7a no PACS1 foi a mesma que a das pessoas relatadas por Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>em 2012. Esse caso fornece evid\u00eancias adicionais de uma poss\u00edvel s\u00edndrome gen\u00e9tica <em>associada ao PACS1<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Expans\u00e3o do fen\u00f3tipo de uma variante recorrente de novo no PACS1 que causa defici\u00eancia intelectual Artigo de pesquisa original de D. Gadzicki et al. (2015). Leia o resumo aqui. Os pesquisadores encontraram uma pessoa com uma altera\u00e7\u00e3o no PACS1 que n\u00e3o havia sido identificada anteriormente. Assim como as duas pessoas com altera\u00e7\u00e3o no gene PACS1 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":43506,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44109"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44109"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44109\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44113,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44109\/revisions\/44113"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/43506"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44109"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}