{"id":44098,"date":"2019-10-14T15:31:17","date_gmt":"2019-10-14T19:31:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/44098-2\/"},"modified":"2024-03-21T15:18:48","modified_gmt":"2024-03-21T19:18:48","slug":"44098-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/44098-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Muta\u00e7\u00f5es de novo nas encefalopatias epil\u00e9pticas cl\u00e1ssicas<\/strong><\/h2>\n<p>Artigo de pesquisa original do Epi4K Consortium <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leia o artigo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3773011\/\">aqui<\/a>.<\/p>\n<p>Os exomas (1% do genoma inteiro) de 264 &#8220;trios&#8221; (crian\u00e7a e ambos os pais) foram sequenciados para buscar uma causa gen\u00e9tica para espasmos infantis e outro dist\u00farbio convulsivo chamado &#8220;s\u00edndrome de Lennox-Gastaut&#8221;. Esse estudo identificou mais de 300 altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de novo (n\u00e3o herdadas de nenhum dos pais) em 9 genes, incluindo 2 pacientes com variantes em <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i>. S\u00e3o necess\u00e1rias mais pesquisas e informa\u00e7\u00f5es para determinar a associa\u00e7\u00e3o entre <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> e a s\u00edndrome de Lennox-Gastaut.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Muta\u00e7\u00f5es de novo nas encefalopatias epil\u00e9pticas cl\u00e1ssicas Artigo de pesquisa original do Epi4K Consortium et al. (2013). Leia o artigo aqui. Os exomas (1% do genoma inteiro) de 264 &#8220;trios&#8221; (crian\u00e7a e ambos os pais) foram sequenciados para buscar uma causa gen\u00e9tica para espasmos infantis e outro dist\u00farbio convulsivo chamado &#8220;s\u00edndrome de Lennox-Gastaut&#8221;. Esse estudo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44098"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44098"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44098\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44107,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/44098\/revisions\/44107"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/pt-br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44098"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}